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Mid1和Mid2在各期鼠胚中及其在发育早期的颜面部组织中的表达分析

作　者: 李碧君
导　师: 周天鸿
学　校: 暨南大学
专　业: 遗传学
关键词: MID1 MID2 Opitz综合征颜面部发育表达
分类号: R596
类　型: 硕士论文
年　份: 2010年
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内容摘要

Opitz综合征(OS)是一种影响中线结构器官发育的罕见遗传病。一部分X连锁的OS病人被证实是由MID1基因突变所致的,其同源物MID2被推断为OS的另一致病基因或修饰基因。MID1/MID2分别位于x染色体的短臂(Xp22.3)和长臂(Xq22.3)对应的区域上,两者无论在核酸水平(70%)或者蛋白质水平(77%)都十分相似,均编码RBCC家族蛋白质。MID1/MID2在细胞内均可形成同源或异源二聚体,均沿微管结合分布,并与相同的蛋白质因子相互作用。在早期鸡胚左右体轴建立中,两者表达区域部分重叠,其功能可以相互替代。上述前人结果均提示,MID1/MID2结构相似、功能相近,可能共同参与中线器官的早期发育,其分子功能缺陷也构成了OS病理发生的分子基础。本文为了研究Midl/Mid2表达上可能存在的关系,利用荧光定量PCR检测Mid1和Mid2在小鼠不同组织中的表达水平。实验结果表明,Mid1和Mid2在成鼠和鼠胚中都是遍在表达的；在E9.5-13.5鼠胚中,Mid1和Mid2的表达水平此消彼长,提示两者表达调控上存在相关性；同时两者在功能上有减并性,可能在胚胎发育不同时期、不同组织中参与调节相似的分子途径。最后,由于颜面部畸形是OS中最常见的临床症状,本文利用原位杂交技术重点检测Mid2在发育早期颜面部中的表达分布。结果显示,Mid2在颜面部融合鼻突的上皮层高表达,提示着Mid2可能在鼻突发育涉及的系列细胞变化中扮演着一定的角色。因此当MID2作为OS的修饰基因时,或可弥补MID1突变在颜面部中造成的缺陷,从而在不同程度上修饰OS病人颜面部的表型。

Mid1和Mid2在各期鼠胚中及其在发育早期的颜面部组织中的表达分析

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