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三个房间隔缺损家系的GATA-4基因分析

作　者: 字云峰
导　师: 蒋立虹
学　校: 昆明医学院
专　业: 心胸外科
关键词: 房间隔缺损 GATA-4 基因家系突变
分类号: R725.4
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
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内容摘要

【目的】先天性心脏病(CHD)是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形,在出生后存活婴儿中的发病率为0.3%～1%,在流产儿和死胎中则高达10.2%。其中房间隔缺损(ASD)又是常见的CHD之一。作为一种复杂性疾病,CHD主要在胚胎心脏发育的易损期,ASD及其它CHD的发生是由于遗传因素和环境因素的共同作用,某些与心脏发育有关的基因及其产物出现异常而导致胚胎异常发育。目前对具体的遗传因素及其作用机制仍不清楚。ASD呈家族性发病,遗传因素可能起重要的作用。因此,家族性房间隔缺损(FASD)是研究ASD遗传机制研究的良好样本。锌指转录因子(GATA-4)是目前研究较多的与心脏发育密切相关的转录因子之一。1995年GATA-4基因被定位于人类8号染色体上,1996年应用荧光原位杂交技术进一步将其定位于8p23.1→p22。国外研究已在单纯性CHD家系中发现了GATA-4基因几个有意义的突变类型。但目前尚未见GATA-4基因内cSNP、STR与FASD的相关性报道。因此,对3个FASD核心家系于GATA-4基因编码区选择4个可引起氨基酸改变的cSNPs,16个STR位点进行基因突变分析,以期了解GATA-4基因参与ASD发生的潜在机制。【方法】本研究采集云南省心血管病医院心脏外科3个房间隔缺损(ASD)家系,共6名ASD患者和15名健康成员,选择GATA-4基因编码区内4个可引起氨基酸改变的cSNP和GATA-4基因附近的11个STR位点以及5个GATA-4基因内STR位点,进行PCR和DNA测序分析。【结果】STR位点D8S258在家系2患者存在多态性、D8S552在家系1、2患者均存在多态性,cSNP位点Q19E(rs1139240)、L39V(rs1139241)、P66A(rs1139244)和G377S(rs3729856)位点在3个家系中未发现突变及多态性。【结论】D8S258、D8S552在本文人群中检测到多态但未检测到突变:4个cSNP位点未检测到突变。在本课题组收集的病例标本中没有发现GATA-4基因编码区的突变。

全文目录

一.英文缩略词  5-6
二.摘要  6-9
  1.中文摘要  6-7
  2.英文摘要  7-9
三.论文  9-44
  1.引言  9-14
  2.实验材料与方法  14-25
  3.实验结果(附论文图片)  25-34
  4.讨论  34-39
  5.结论  39-40
  6.参考文献  40-44
四.附录  44-57
  1.先心病问卷调查表  44-48
  2.先天性心脏病的家系血样统计表  48-49
  3.综述  49-56
  4.攻读学位期间发表文章情况  56-57
  5.致谢  57

三个房间隔缺损家系的GATA-4基因分析

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