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cyp27b1基因启动子多态性与溃疡性结肠炎易感性关系的初步研究

作　者: 朱芳丽
导　师: 张晓岚
学　校: 河北医科大学
专　业: 内科学
关键词: 溃疡性结肠炎 cyp27b1 基因多态性遗传易感性
分类号: R574.62
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)是一种病因不明的肠道慢性炎症性疾病,目前较为一致的观点认为,UC是携带易感基因的个体在环境因素的作用下,自身免疫功能紊乱所引发的一种肠道非特异性炎症性疾病。传统的流行病学通过对不同人种UC的发病率及双生子的调查显示,UC具有家族聚集现象,有明显的遗传易感性。随着近年来分子流行病学的兴起,全基因组扫描对UC易感基因的研究不断深入,目前已经揭示了多个与人类UC发病存在关联的基因位点,确认遗传因素是UC发病的先决条件。大量研究表明,维生素D缺乏(Vitamin D, Vit D)与UC发病之间存在关联。Vit D产生和/或作用不足参与粘膜损伤,使消化道感染的风险明显增高,增加UC发病的危险。25-羟维生素D31α-羟化酶(25-Hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase, 1α-OHase, CYP27B1)是维生素D活化的关键限速酶,决定Vit D的生物活性。其编码基因启动子区存在-1260A/C多态性位点,该位点的突变影响Vit D的活性及功能,可能会导致UC发病。目的:调查cyp27b1启动子-1260位点多态性与UC易感性之间的关系,以期为进一步研究UC发病机制奠定基础,为防治该病提供理论依据。方法:本试验采取病例-对照的研究方法。收集河北地区的67例汉族UC患者及与之年龄、性别和民族相匹配的70例健康人做为对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)的方法进行cyp27b1分型。根据Hardy-Weinberg遗传平衡定律检查UC组与对照组基因型频率分布是否具有群体代表性。使用SPSS 13.0软件进行χ2检验,分析cyp27b1多态性与UC遗传易感性的关系。结果:该位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。UC组cyp27b1启动子区域-1260A/C的3种基因型频率和等位基因频率分别为:CC 56.7%、AA 6.0%、AC 37.3%、C 75.4%、A 25.6%。对照组相应为:34.3%、25.7%、40.0%、54.3%、45.7%。UC患者cyp27b1-1260位点基因型和等位基因频率与对照组之间存在显著性差异(χ2=12.180, P<0.05;χ2=13.313, P<0.05),UC组的CC基因型频率及C等位基因频率较对照组明显增高(χ2=6.952, P<0.05, OR=2.511, 95%CI: 1.259-5.001;χ2=13.313, P<0.05, OR=0.388, 95%CI: 0.232-0.649)。结论:cyp27b1启动子区-1260位点的基因多态性与UC易感性有关,其中cyp27b1-1260C为易感基因位点。

全文目录

中文摘要  4-6
英文摘要  6-8
前言  8-9
材料与方法  9-14
结果  14-15
附图  15-16
附表  16-18
讨论  18-19
结论  19-20
参考文献  20-22
综述溃疡性结肠炎的易感基因研究进展  22-34
  参考文献  27-34
致谢  34-35
个人简历  35-36

cyp27b1基因启动子多态性与溃疡性结肠炎易感性关系的初步研究

内容摘要

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