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先天性心脏病患儿CITED2基因突变分析

作　者: 杨晓菲
导　师: 吴晓云
学　校: 重庆医科大学
专　业: 儿科学
关键词: 先天性心脏病 CITED2 基因突变
分类号: R725.4
类　型: 硕士论文
年　份: 2010年
下　载: 29次
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内容摘要

目的:探讨先天性心脏病(CHD)患儿CITED2 基因编码链的突变情况。最终阐释CITED2突变型与人类CHD表现型的关系,并为进一步研究CHD的发病机理提供理论依据和可行的实验研究模式。方法:收集120例非同源不同种类的CHD患儿和100例健康儿童血液样本进行DNA提取、目的基因聚合酶链反应及测序,并与GeneBank进行比较以识别基因突变,对伴有突变者行家系调查,并用clustalW软件分析突变氨基酸的保守性。结果:1.在4例CHD患儿发现3个新的CITED2编码链突变。2.首次在1例镜面右位心伴法洛四联症患儿发现1个新的点突变c.550G>A,并导致相应氨基酸序列改变(p.Gly184Ser)。3.首次在1例主动脉瓣狭窄患儿发现1个新的点突变c.574A>G,并导致相应氨基酸序列改变(p. Ser192Gly)。4.首次在1例室间隔缺损伴房间隔缺损及1例主动脉瓣狭窄伴肺动脉瓣狭窄患儿发现相同的缺失突变(c.573-578del6),并导致相应氨基酸序列改变(p. Ser192fs)。5.以上发现的突变均未在对照组及突变者家系中发现。6.家系调查结果示CITED2突变患者家庭成员CITED2序列未发现相应突变。7.氨基酸的保守性显示所发现的三种突变所在序列均呈现一定保守性。结论:1.通过对CITED2基因测序在不同类型的中国CHD患儿中首次发现了3种新的CITED2基因突变,突变型与表现型无明显相关关系。2.本研究发现的3个突变均位于丝氨酸-甘氨酸富含区(SGJ),证明该区是CITED2突变的热点区域。3.家系调查结果提示患儿CITED2序列改变并非遗传,而为突变所致。所发现的三种突变所在序列均呈现一定保守性。4. CITED2突变可能是导致人类CHD发生的原因之一。

全文目录

符号说明  5-7
中文摘要  7-9
英文摘要  9-12
前言  12-14
1 对象与方法  14-20
2 结果  20-22
3 讨论  22-24
全文总结  24-25
参考文献  25-31
图片资料  31-34
文献综述  34-43
致谢  43-44
攻读学位期间发表的学术论文目录  44

先天性心脏病患儿CITED2基因突变分析

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