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天津地区FTO基因rs9939609位点多态性与儿童原发性肥胖的相关性研究

作　者: 孔繁强
导　师: 刘蕊
学　校: 天津医科大学
专　业: 临床检验诊断学
关键词: FTO基因 RS9939609位点变体儿童原发性肥胖
分类号: R723.14
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

脂肪团与肥胖症相关基因(Fat mass and obesity-associated gene, FTO)对能量摄入及脂肪代谢有显著的调节作用,是迄今发现的与肥胖症关系最为密切的基因。该基因的rs9939609位点具有A/T多态性,在欧洲人群中所进行的多中心、大样本研究表明,FTO基因变体与儿童及成人BMI升高均密切相关。该位点为A的等位基因型为可导致肥胖的危险基因型。但是对汉族人群的研究结果却存在悖论,rs9939609位点多态性与肥胖间是否存在相关性还存有争论。为此,本文以天津地区原发性肥胖儿童为研究对象,探讨FTO基因rs9939609位点多态性是否与儿童期肥胖具有显著的相关性,及该位点不同基因型是否对脂肪代谢有显著的影响。依据世界卫生组织(WHO)推荐使用的身高体重指数(BMI)为参数,基于中国学龄儿童普查结果加以修订所得到的“中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查体重指数(BMI)分类标准”为确定儿童期肥胖的参考,将7-11岁学龄儿童分为正常体重组及肥胖组。测量并记录组内个体的相关参数,并留取EDTA抗凝血样。体测参数包括：身高、体重、腰围,并据此计算出BMI及“腰围身高比(WHtR)"。血样测定内容为血浆甘油浓度、血浆游离脂肪酸浓度；自外周血提取DNA样本后的等位基因特异性PCR基因型测定。对测定结果进行相关性比较及统计学分析：FTO基因RS9939609位点等位基因型在不同人群中的分布频率、此位点多态性与BMI、WHtR、血浆甘油浓度、血浆游离脂肪酸浓度的相关性。如结果所示,(1)采用自外周血中提取基因组DNA及等位基因特异性PCR的手段可以成功的分析个体的RS9939609位点等位基因型。(2)与正常体重儿童相比,在肥胖儿童中RS9939609位点A/A基因型的出现频率明显增加,T/T基因型的出现频率则显著降低。(3)在肥胖儿童中A等位基因型可导致BMI的明显升高,在排除了年龄及性别因素后其作用更加显著。(4)在肥胖儿童中拥有A/A基因型的个体较T/T基因型个体的WHtR有显著性升高,且在较高WHtR的群体中A/A基因型出现的频率显著增加。(5)较T/T基因型个体相比,A/A基因型的个体的血浆甘油浓度及游离脂肪酸浓度均显著降低。综上所述,此论文的结果显示,(1)在天津地区汉族儿童中FTO基因RS9939609位点多态性与儿童原发性肥胖密切相关,该位点的A等位基因型是导致肥胖的危险基因型。(2)较T/T基因型相比,该位点具有A/A基因型的个体有显著升高的WHtR及显著降低的血浆甘油浓度及游离脂肪酸浓度。据此推测,A等位基因型可能是通过抑制脂肪的分解而导致肥胖的发生。

全文目录

中文摘要  4-6
Abstract  6-10
符号说明  10-11
前言  11-16
  研究现状、成果  11-15
  研究目的、方法  15-16
对象与方法  16-23
  1.1 儿童肥胖的判定标准  16-17
  1.2 资料、样本收集  17
    1.2.1 性别及年龄分布  17
    1.2.2 体测指标  17
    1.2.3 血样采集  17
  1.3 等位基因特异性PCR检测基因型  17-19
    1.3.1 TKM法提取全血DNA  17
    1.3.2 以血样DNA为模板的PCR扩增  17-18
    1.3.3 PCR扩增产物及RS9939609位点基因型分析  18-19
  1.4 RS9939609位点多态性与脂肪细胞分解的相关性  19-21
    1.4.1 样本的入选及分组  19
    1.4.2 血浆甘油浓度测定  19-20
    1.4.3 血浆游离脂肪酸(Free fatty acid,FFA)含量测定  20-21
  1.5 统计学分析  21-23
结果  23-29
  2.1 正常体重儿童及肥胖儿童的相关参数  23
  2.2 FTO基因RS9939609位点多态性的PCR检测  23-24
  2.3 PCR预期扩增产物及DNA序列分析结果  24
  2.4 RS9939609位点基因型及等位基因在不同群体中的分布频率  24-25
  2.5 肥胖儿童中RS9939609位点多态性与BMI的相关性  25
  2.6 排除年龄、性别因素后基因型与BMI的相关性  25-26
  2.7 肥胖儿童中RS9939609位点多态性与"腰围/身高(WHtR)"比值的关系  26-27
  2.8 肥胖儿童中RS9939609位点多态性与脂肪分解状况的相关性  27-29
    2.8.1 不同基因型与血浆甘油浓度的关系  27
    2.8.2 不同基因型与血浆游离脂肪酸浓度  27-29
讨论  29-33
  3.1 FTO基因RS9939609位点多态性与儿童肥胖的相关性  29-31
  3.2 FTO基因RS9939609位点多态性与WHtR间的关系  31
  3.3 FTO基因RS9939609位点多态性对脂肪分解的影响  31-33
结论  33-34
参考文献  34-38
发表论文和参加科研情况说明  38-39
综述  39-52
  综述参考文献  47-52
致谢  52

天津地区FTO基因rs9939609位点多态性与儿童原发性肥胖的相关性研究

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