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中国人原发性先天性青光眼CYP1B1基因突变的初步研究
作 者: 姬鹏翔
导 师: 黄丽娜
学 校: 暨南大学
专 业: 眼科学
关键词: 原发性先天性青光眼 CYP1B1基因 变异
分类号: R775
类 型: 硕士论文
年 份: 2006年
下 载: 54次
引 用: 0次
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内容摘要
目的:了解CYP1B1基因变异在中国原发性先天性青光眼(PCG)患者发病中的作用。 方法:收集来自不同地区的16例PCG患者,对其CYP1B1基因编码外显子进行直接测序,对照组进行单核苷酸多态性分析。 结果:在1例PCG患者中发现了一种变异,为8006G>A(R390H)。它是位于外显子Ⅲ的错义突变。还发现了五种单核苷酸多态性,分别为3793T>G,R48G,A119S,A330S,V432L。 结论:CYP1B1基因可能是导致中国人PCG患者的致病基因,但也可能有其他变异和PCG变异有关。
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全文目录
中文摘要 4-5 英文摘要 5-6 前言 6-10 材料与方法 10-20 结果 20-23 讨论 23-30 结论 30-31 参考文献 31-34 附录 34-43 致谢 43
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中图分类: > 医药、卫生 > 眼科学 > 眼压与青光眼
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