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导致常染色体遗传LHPAI的人牙胚变异釉蛋白成熟肽基因的克隆

作　者: 蔡炜
导　师: 丁一；肖丽英；于海洋
学　校: 四川大学
专　业: 口腔临床医学
关键词: 釉蛋白常染色体遗传釉质发育不全 PCR 重组质粒
分类号: R78
类　型: 硕士论文
年　份: 2006年
下　载: 28次
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内容摘要

目的：目前已经证实，釉质形成有赖于釉蛋白的正确表达。釉蛋白的基因突变会导致常染色体遗传的釉质发育不全(amelogenesis imperfecta；AI)。研究表明基因库中AY167999序列第2382位点A突变为T，致其对应的cDNA(基因库中AF125373序列)的157位发生变异，导致翻译时在此处提前出现终止密码子，致使对应蛋白表达提前终止，导致本来应有1142个氨基酸的釉蛋白缩短为只有52个氨基酸的变异釉蛋白，影响了正常釉蛋白的合成，从而出现常染色体遗传局限性釉质发育不全(localhypoplastic amelogenesis imperfecta，LHPAI)。本试验旨在克隆导致这种釉质发育不全人变异釉蛋白成熟肽编码区基因片断，并构建含有该基因的重组表达质粒。方法：从合法水囊引产胎儿乳牙牙胚组织中提取总RNA，逆转录合成牙胚cDNA，从cDNA中应用定点突变技术(site-directed mutagenesie

全文目录

缩略词表  5-6
中文摘要  6-8
英文摘要  8-10
前言  10-12
正文  12-35
  材料与方法  12-21
  结果  21-25
  讨论  25-31
  结论  31
  参考文献  31-35
综述  35-46
个人简历  46-47
致谢  47

导致常染色体遗传LHPAI的人牙胚变异釉蛋白成熟肽基因的克隆

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