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中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理分析

作　者: 邱桂霞
导　师: 王墨
学　校: 重庆医科大学
专　业: 儿科学
关键词: Alport综合征肾组织石蜡切片免疫荧光 Ⅳ型胶原α5链肾炎遗传性 Ⅳ型胶原
分类号: R726.9
类　型: 硕士论文
年　份: 2013年
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内容摘要

第一部分：肾组织石蜡切片免疫荧光检测在诊断X连锁Alport综合征中的应用目的：建立X连锁Alport综合征(XLAS)肾组织石蜡切片Ⅳ型胶原α5链免疫荧光检测方法，探讨其临床应用价值。方法：将对照组及XLAS患儿各4例肾组织，分别行石蜡切片及冰冻切片Ⅳ型胶原α5链间接免疫荧光染色，比较分析染色结果。石蜡切片分别采用微波修复、胃蛋白酶消化及微波修复+胃蛋白酶消化三种抗原修复方法进行修复，比较三者的修复效果。结果：单独微波修复、胃蛋白酶消化均不能修复肾组织Ⅳ型胶原α5链，微波修复+胃蛋白酶消化法可修复α5链。组织经微波修复10min，胃蛋白酶消化10min后，抗α5（Ⅳ）链免疫荧光染色在XLAS女性患儿肾小球基底膜（GBM）为间断不连续阳性表达，男性为阴性表达。荧光染色结果均与冰冻切片一致。结论：经微波修复+胃蛋白酶消化双抗原修复法的石蜡切片免疫荧光检测肾组织Ⅳ型胶原α5链能较好地应用于XLAS诊断，可对既往临床不典型XLAS病例进行回顾性诊断，为XLAS的诊断和研究提供了一种可靠的技术手段。第二部分：中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理特点目的：分析中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理特点。方法：回顾性分析中国西南地区20例AS患儿病例资料，采用间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原α链在患儿肾脏、皮肤组织的表达，并比较不同临床表型的AS患儿的临床及病理特征。结果：该组患儿以血尿合并蛋白尿为最常见首发症状，首发症状为孤立蛋白尿的患儿24h尿蛋白水平较血尿合并蛋白尿者高（P<0.05）。有蛋白尿的患儿其家族中尿毒症患者的比例（6/16）较血尿表现者多（1/4），但无统计学差异。光镜病理改变以轻—中度系膜增生性肾小球肾炎（70%）多见，不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异（P>0.05），60%的AS存在间质细胞泡沫样，其尿蛋白水平明显高于无间质泡沫样改变者（P <0.05）。肾脏α5（Ⅳ）链免疫荧光结果分析，15例(75%)为X性连锁显性遗传性AS(XLAS)，余5例尚不能根据α5（Ⅳ）链的缺失判断其遗传类型。2例患儿同时行皮肤基底膜（EBM）α5（Ⅳ）链检测，结果与肾脏检测一致。结论：中国西南地区儿童AS血尿合并蛋白尿是最常见首发症状，主要遗传方式为XLAS（75%）。不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异，但蛋白尿越重，其肾小管间质泡沫样改变越重。皮肤活检诊断XLAS与肾脏检测结果一致，必要时可替代肾活检，对家系调查筛选携带者及遗传咨询具有重要意义。

全文目录

英汉缩略语名词对照  5-7
中文摘要  7-10
英文摘要  10-15
第一部分肾组织石蜡切片免疫荧光检测在诊断 X 连锁 Alport 综合征中的应用  15-28
  前言  15-16
  1 对象与方法  16-19
  2 结果  19-23
  3 讨论  23-25
  4 小结  25-26
  参考文献  26-28
第二部分中国西南地区儿童 Alport 综合征临床及病理特点  28-44
  前言  28-29
  1 研究对象与方法  29-31
  2 结果  31-38
  3 讨论  38-40
  4 小结  40-41
  参考文献  41-44
全文小结  44-45
文献综述  45-54
  参考文献  50-54
致谢  54-55
攻读学位期间研究成果及发表文章目录  55-56

中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理分析

内容摘要

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