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ALOX12基因SNP和单倍型与峰值骨密度和肥胖表型核心家系的相关分析

作　者: 肖文金
导　师: 章振林
学　校: 苏州大学
专　业: 内科学
关键词: 骨密度全身脂肪含量全身瘦组织含量 ALOX12 多态性数量性状传递不平衡检测法
分类号: R589.2
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
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内容摘要

目的:花生四烯酸12-脂氧合酶(ALOX12)是脂氧合酶超家族成员之一,能够催化氧分子插入到多不饱和脂肪酸中,产物为过氧化物酶体激活受体(PPARs)内源性配体。而激活的PPARs诱导骨髓间充质干细胞向脂肪细胞分化的同时抑制成骨细胞的生成。本研究探讨ALOX12基因SNP和单倍型与上海地区男女性峰值骨密度和青年男性肥胖表型的关系,并进一步分析体成分与骨密度的关系。方法:分别收集401个女性和400个男性核心家系,其中前者共1260例,包括802个父母双亲和458个女儿,后者共1215例,包括800个父母双亲和415个儿子,均为汉族人群。利用国际人类基因组单倍型图计划(HapMap)信息,设定连锁不平衡系数(r~2)大于0.8,最小等位基因频率(MAF)大于0.05,选择ALOX12基因全部6个标签SNPs(rs2073438、rs2292350、rs312470、rs434473、rs1235805和rs312462),应用TaqMan探针方法鉴定其基因型。双能X线吸收仪(DXA)检测腰椎、左侧股骨颈、全髋部位骨密度和全身脂肪含量(Fat mass,FM)、瘦组织含量(Lean mass,LM),同时测量所有研究对象身高和体重。脂肪百分量(PFM)和瘦组织百分量(FLM)是通过FM和LM分别除以体重得到。先后采用协方差和数量性状传递不平衡检测法(QTDT)分析ALOX12基因多态性与男女性峰值骨密度和青年男性肥胖表型的关系;Pearson相关分析体成分与骨密度的关系,并采用多元回归分析FM和LM对骨密度变异的影响。结果:ALOX12基因rs312470位点多态性与女性股骨颈部位峰值骨密度相关(P=0.029)。未发现ALOX12基因SNPs和单倍型与男性腰椎、股骨颈、全髋部位峰值骨密度有相关性(P＞0.05)。该基因对骨密度的影响可能存在性别差异。rs2073438位点多态性与男性FM、PFM相关(P＜0.05),AA基因型FM和PFM高于GG基因型(P=0.001和P=0.009)。QTDT检测显示该基因最常见的单倍型AGAGG多态性与FM和PFM相关(P＜0.05),与BMI、LM不相关(P＞0.05)。FM和LM与上述各部位峰值骨密度成正相关,多元回归分析显示LM对骨密度变异的贡献率为14.9%-24.9%,FM对骨密度贡献率为5.1%-6.8%。结论:(1)ALOX12基因rs312470位点是上海地区女性股骨颈部位峰值骨密度变异的数量性状位点。(2)首次证实ALOX12基因多态性与青年男性FM和PFM相关。(3)FM和LM与腰椎、股骨颈、全髋部位峰值骨密度均成正相关,LM能更好的预测骨密度变异。

全文目录

中文摘要  3-5
Abstract  5-8
第一章前言  8-18
第二章 ALOX12基因多态性与峰值骨密度的关联分析  18-43
  引言  18-20
  材料和方法  20-29
  结果  29-38
  讨论  38-43
第三章 ALOX12基因多态性与男性肥胖表型的关联分析  43-56
  引言  43-44
  材料与方法(见第一章)  44
  结果  44-51
  讨论  51-56
第四章结论  56-57
参考文献  57-66
综述  66-73
缩略词表  73-74
在校期间发表的论文  74-75
致谢  75

ALOX12基因SNP和单倍型与峰值骨密度和肥胖表型核心家系的相关分析

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