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MTRR基因A66G多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系

作　者: 笪伟
导　师: 刘和俊
学　校: 安徽医科大学
专　业: 内科学
关键词: 心肌梗死基因多态性同型半胱氨酸
分类号: R542.22
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

背景与目的冠心病是当今国内外的多发病,尤其是经济发达欧美国家,是严重威胁人类健康的主要疾病之一。随着改革开放和人民生活水平的提高,我国的冠心病的患病率和死亡率呈上升的趋势。研究冠心病的发病机制是当今医学研究的重要课题之一。冠心病的传统危险因素包括:性别,年龄,高血压,糖尿病,高胆固醇血症,吸烟和冠心病家族史等,但临床上部分患者不具备上述的危险因素,因此,寻找并研究其他冠心病的危险因素,并采取切实有效的措施降低这些危险因素,以延缓冠心病的发生和减轻冠心病的临床症状,是冠心病防治中一项长期任务。近年的基础和临床研究表明,高同型半胱氨酸也是冠心病的独立危险因素之一。大量流行病学调查证实,高同型半胱氨酸与冠心病的发病明显相关。本研究为了探讨MTRR多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与心肌梗死的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测180例心肌梗死患者及180例冠状动脉正常的人MTRR基因多态性,用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总Hcy水平。结果MTRR有3种基因型,即纯合子突变型(GG),杂合子突变型(AG)及正常野生型(AA)。心肌梗死组GG型频率为35.4%,AG型频率为53.8%,AA型频率为10.8%,G等位基因频率为62.3%,A等位基因频率为37.7%。正常组中GG型频率为20.1%,AG型频率为55.8%,AA型频率为24.1%,G等位基因频率为32.1%,A等位基因频率为67.9%,且心梗死组GG型频率高于正常组(P<0.01)。正常人群中GG基因型者血浆总Hcy水平明显高于(AA+AG)基因型者(P<0.01)。心肌梗死患者血浆总Hcy水平显著高于正常组(P<0.01)。多因素分析显示,MTRR基因突变型GG可能是心肌梗死发病的一个危险因素。结论MTRR GG基因型突变可能升高个体血浆总Hcy水平;MTRR可能是心肌梗死的易感基因之一;MTRR基因突变型及高Hcy血症可能是心肌梗死发病的一个危险因素。

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英文缩略语 5-7中文摘要 7-9Abstract 9-111 前言 11-132 材料与方法 13-24 2.1 病例资料 13-14 2.2 血浆半胱氨酸浓度测定 14-15 2.3 MTRR 基因 A66G 多态性检测 15-243 结果 24-30 3.1 人 MTRR 的 PCR 扩增 24-25 3.2 pMD18-MTRR-AA，pMD18-MTRR-GG的构建及鉴定 25-28 3.3 限制性内切酶片段长度多态性分析结果 28-29 3.4 基因型及等位基因频率比较 29 3.5 血浆总同型半胱氨酸水平比较 29 3.6 多因素条件 Logistic 回归分析 29-304.讨论 30-335 小结 33-34参考文献 34-38附录 38-39致谢 39-40综述 40-53 参考文献 48-53

MTRR基因A66G多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系

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