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先天性无丙种球蛋白血症及慢性肉芽肿病的基因分析与临床特征的关系

作　者: 杨晓旭
导　师: 农光民
学　校: 广西医科大学
专　业: 儿科呼吸免疫
关键词: X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton′s酪氨酸激酶 BTK基因诊断慢性肉芽肿病 CYBB基因 NADPH氧化酶基因诊断
分类号: R725.5
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

第一部分5例先天性无丙种球蛋白血症的临床特征与家系BTK基因分析目的:探讨广西5例先天性无丙种球蛋白血症患儿临床特点及其家系与Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)基因的关系和BTK基因突变类型。方法:对2005年~2010年在本院临床拟诊为XLA的5名患儿,采用传统法分离外周血淋巴细胞后提取RNA,逆转录获得cDNA,以及提取患儿gDNA,突变的信息结果经PCR产物测序获得;同时收集其相关的临床资料,将其临床表型与基因型进行对比分析。结果:临床特征结果:5例患儿皆为男性,临床表现中均存在反复感染,以呼吸道感染为主, 4例无咽扁桃体,3例伴关节炎并发症,疾病可致患儿生长发育落后及营养不良;5例患儿免疫球蛋白、CD19+百分比均明显降低。基因检测结果:1例患儿BTK基因外显子及拼接位点未见异常,余4例BTK基因皆存在突变位点,其中2例基因分析为新突变位点,突变类型为新位点无义突变(1402 C>T、1344 delC)2例、已报道hnRNA剪接位点突变(IVS17 -2A>G)1例以及框移突变(1713-1716del TTTG)1例,4例突变皆位于酪氨酸激酶(tyrosine kinase,TK)区。结论:⑴本研究发现2例XLA未报道的新突变位点,皆为无义突变;4例XLA患儿的BTK基因突变位点皆位于TK区。⑵XLA患者临床症状严重程度、关节炎并发症与BTK基因突变的编码区位点、类型之间存在一定关系,但本组例数偏少,尚需进一步研究。第二部分2例慢性肉芽肿病的临床特征与CYBB基因分析目的:探讨广西2例慢性肉芽肿病(CGD)患儿临床特点及其家系与CYBB基因的关系和CYBB基因突变类型。方法:收集2005年~2010年在本院临床拟诊为CGD 2例患儿的临床资料,并进行分析;同时采集其外周静脉血提取患儿及相关母系亲属gDNA,运用聚合酶链反应(PCR)扩增CYBB-DNA 13个外显子,突变的信息结果经PCR产物测序获得。结果:临床特征结果:2例为男性,外周血免疫细胞分型T、B细胞计数均正常,血清免疫球蛋白水平增高,流式细胞术呼吸爆发实验NAPDH氧化酶活性皆降低。基因检测结果:1例CYBB基因存在突变位点,为未报道新突变位点,突变类型为错义突变(1296 G>T)位于NADPH区;1例CYBB基因未见异常。结论:本研究发现一例新错义突变,突变位点于NADPH结合区,Exon10,G412V。

全文目录

英汉缩略语名词对照  4-6
中文摘要  6-8
英文摘要  8-11
一、论文正文先天性无丙种球蛋白血症及慢性肉芽肿病的临床特征和基因分析  11-67
  第一部分 5 例先天性无丙种球蛋白血症的临床特征与家系BTK 基因分析  11-48
    前言  11
    1 材料和方法  11-23
    2 结果  23-39
    3 讨论  39-44
    4 结论  44
    5 参考文献  44-48
  第二部分 2 例慢性肉芽肿病的临床特征与家系CYBB 基因分析  48-67
    前言  48
    1 材料和方法  48-56
    2 结果  56-63
    3 讨论  63-65
    4 结论  65
    5 参考文献  65-67
二、综述  67-79
  参考文献  74-79
三、致谢  79-80
四、文章发表情况  80

先天性无丙种球蛋白血症及慢性肉芽肿病的基因分析与临床特征的关系

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