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目的：不育症的患病率正在逐年上升,其中引起男性不育的原因很多,如遗传因素、内分泌因素、环境因素,但尚有一部分无精子症及严重少精子症患者原因还不明确,多表现为生精障碍,Y染色体长臂(Yq)无精子因子(azoospermia factor, AZF)区域的微缺失是导致精子发生障碍的重要遗传学风险因子,目前分为AZFa. AZFb和AZFc三个区域微缺失。AZF微缺失筛查在男性不育患者的筛查有其一定的必要性和重要性,在不育男性家族进行筛查也是必要的。本研究试图通过探讨同一个体口腔脱落细胞和血液检测AZF缺失的关系,研究口腔脱落细胞检测AZF的可行性,以便于临床在检测AZF缺失时,可以选择一种简单方便,且无创的取材方法替代抽外周血液。方法：在泌尿科门诊和不孕不育门诊,选取287例研究对象,其中严重少弱精症120例、无精子症80例,平均年龄28±0.48岁；其中87例有正常生育能力的正常男性,年龄(27.44±0.6)岁,其精子密度>20×106/ml,快速前向运动和前向运动精子比率>60%,睾丸体积、核型分析未见异常。严重少弱精症、无精子症诊断标准按照1999版《WHO人类精液及精子-宫颈粘液互相作用实验室检验手册》,检测前抽静脉血检查染色体核型(G显带技术)、抗精子抗体(ELISA)及血清激素水平(卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮,放射免疫测定法),异常者不列入研究对象。11例正常女性为阴性对照。应用多重PCR技术,分别检测口腔脱落细胞、血液基因组中AZF区域的Y染色体微缺失。结果：根据多重PCR后电泳图象,经检查和核对,检出AZF缺失样本,编号完全一致,并且缺失类型一致。其中200例患者中29例表现基因组AZF基因微缺失,AZFa微缺失1例,占0.5%,AZFb微缺失1例,占0.5%,AZFc区微缺失16例,占8.0%,AZFa+b+c的微缺失5例占2.5%,AZFb+c的微缺失6例3.0%。其余171例患者和87例正常对照基因组未见AZF基因微缺失。同一个体检测AZF缺失情况,口腔脱落细胞和血液是完全一致。结论：在进行Y染色体微缺失筛查中,口腔脱落细胞检测AZF作为一种简便、无创、准确的方法,是完全可以替代血液AZF检测。
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