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CSNB大鼠致病基因的鉴别

作　者: 顾永昊
导　师: 张作明；药立波
学　校: 第四军医大学
专　业: 航空、航天与航海医学
关键词: 先天性静止性夜盲视网膜视锥细胞功能不全大鼠视网膜电图 NYX 电压依赖性钙通道α1f亚基 cDNA末端快速扩增生物信息学 Northern blot 突变
分类号: R774.1
类　型: 博士论文
年　份: 2006年
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内容摘要

视网膜是视觉信号产生和初步整合处理的部位，其病变严重影响患者的视觉功能，造成大量的盲和低视力。各种遗传性视网膜疾病的模式动物，不仅为阐明疾病的发病机理和寻找可能的治疗方法提供了重要的模型，而且还为视网膜结构和功能研究提供了重要手段。我国尚没有自主知识产权的遗传性视网膜疾病模式动物。 2003年，我们实验室发现了一种视觉电生理表型与人类先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness，CSNB)相似的大鼠，其后又发现了一种与人类视网膜视锥细胞功能不全(retinal cone dysfunction，RCD)表型相似的大鼠。对这两种大鼠我们实验室都进行了近交繁殖，将其由Sprague-Dawley远交系培育为近交品系，以利于实验研究。在课题的第一部分，我们对这两种动物的视觉电生理性状进行了观察，包括：常规视觉电生理，CSNB大鼠的暗适应多焦点视网膜电图和明适应多焦点视网膜电图，RCD大鼠的不同颜色刺激光暗适应多焦点视网膜电图。常规视网膜电图显示CSNB大鼠暗适应ERG b波消失，a波基本正常，OPs波消失，明适应ERG b波潜伏期延长，幅值降低。RCD大鼠表

全文目录

缩略语表  5-6
中文摘要  6-9
英文摘要  9-13
前言  13-14
文献回顾  14-41
正文  41-99
  1 先天性静止性夜盲大鼠和视锥细胞营养不良大鼠的常规和多焦点视网膜电图观察  41-50
  2 正常大鼠NYX和CACNA1F基因全长cDNA的克隆  50-86
  3 CSNB大鼠致病基因的鉴别  86-99
小结  99-100
参考文献  100-114
个人简历和研究成果  114-115
致谢  115

CSNB大鼠致病基因的鉴别

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