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GDI1功能SNP与秦巴山区儿童智力及精神发能迟滞的关系研究

作　者: 杜云
导　师: 张富昌；郑子健
学　校: 西北大学
专　业: 动物学
关键词: 智力 精神发育迟滞 基因标记 智力测验 单核苷酸多态
分类号: R749.94
类　型: 硕士论文
年　份: 2005年
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内容摘要


本文旨在探讨GDI1基因(GDP dissociation inhibitor 1)的有关功能SNP的多态性与秦巴山区儿童智力及儿童精神发育迟滞(MR)的关系。 选择GDI1基因外显子8上的rs11549300SNP和外显子7上的rs2276462 SNP两个功能位点,作为该基因的标记。通过研究功能SNP的多态性与儿童智力的关系,探讨GDI1基因对儿童智力的影响:通过研究功能SNP的多态性与精神发育迟滞儿童和正常儿童的关联性,探讨GDI1基因功能SNP多态性与儿童精神发育迟滞的关系。 首先研究了GDI1基因外显子8上的rs11549300 SNP位点,发现rs11549300SNP位点的等位基因、基因型和性别不相关,与地域也无相关性,其频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。 rs11549300 SNP位点等位基因、基因型与儿童智力关联分析表明,该位点不同的等位基因、基因型与儿童智力有不很显著的相关性。所以我们又按不同的等位基因、基因型将样本分组,用单因素方差分析(ANOVA)和t检验的方法研究了rs11549300 SNP位点的多态对儿童智力的影响。结果发现,rs11549300 SNP位点是影响儿童智力的一个重要因素。rs11549300 SNP位点等位基因、基因型与病例-对照组的研究则表明,rs11549300 SNP位点的多态与儿童精神发育迟滞之间无关联。 其次,GDI1基因rs2276462 SNP的研究结果显示rs2276462 SNP在本研究人群中无多态性,测序结果表明该位点为野生纯合型,本论文对该位点不做相关的分析。 本论文的研究发现,GDI1基因的rs11549300 SNP位点多态是影响儿童智力的重要原因,但不是导致实验区儿童精神发育迟滞的原因。

全文目录


引言  7-8
第一章 文献综述  8-18
  1．1 智力研究概述  8-14
    1．1．1 智力的概念  8-9
    1．1．2 智力的构成  9-11
    1．1．3 智力的测量  11-14
  1．2 精神发育迟滞的研究与诊断  14-15
    1．2．1 精神发育迟滞的定义  14-15
    1．2．2 精神发育迟滞的临床诊断  15
  1．3 智力诊断的分级标准  15-16
  1．4 智力与遗传  16-18
第二章 GDI1基因的研究背景  18-24
  2．1 GDI1基因的概况  18-20
    2．1．1 GDI1基因简介  18
    2．1．2 GDI1基因编码蛋白在脑神经系统中的功能  18-20
  2．2 GDI1基因的研究方法及进展  20-24
    2．2．1 GDI1基因的单核苷酸多态性(SNP)标记  20-22
    2．2．2 GDI1基因与精神发育迟滞的研究进展  22-24
第三章 GDI1外显子8上rs11549300 SNP位点与儿童智力关系的研究  24-43
  3．1 材料与方法  24-33
    3．1．1 研究对象  24
    3．1．2 材料  24-29
    3．1．3 实验方法和步骤  29-33
  3．2 结果  33-35
  3．3 讨论  35-42
    3．3．1 rs11549300 SNP等位基因及基因型频率的描述  35-37
    3．3．2 rs11549300 SNP多态性与儿童智力的关系  37-40
    3．3．3 不同rs11549300 SNP等位基因、基因型对儿童智力的影响  40-42
  3．4 小结  42-43
第四章 GDI1外显子7剪切区rs2276462 SNP位点与儿童智力关系的研究  43-49
  1．1 材料与方法  43-46
    4．1．1 研究对象  43
    4．1．2 主要仪器设备及试剂配比  43
    4．1．3 实验方法和步骤  43-46
  4．2 结果  46-47
  4．3 小结  47-49
第五章 GDI1基因与MR关系的研究  49-52
  5．1 研究对象及方法  49-50
    5．1．1 研究对象  49-50
    5．1．2 研究方法  50
  5．2 结果讨论  50-52
    5．2．1 rs 11549300 SNP位点多态与MR的关系  50-51
    5．2．2 小结  51-52
第六章 结论  52-55
参考文献  55-61
致谢  61

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中图分类: > 医药、卫生 > 神经病学与精神病学 > 精神病学 > 儿童精神病
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