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STAT6基因多态性与儿童哮喘易感性的关系
作 者: 刘冬霞
导 师: 林荣军
学 校: 青岛大学
专 业: 儿科学
关键词: STAT6基因 儿童哮喘 易感性 基因多态
分类号: R725.6
类 型: 硕士论文
年 份: 2011年
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内容摘要
目的研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族哮喘患儿关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态(PCR-RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿,以及87例无血缘关系的汉族健康患儿进行了STAT6基因rs324015位点多态性分析;Hardy—Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果(1)两组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡检验,具有群体代表性。(2)哮喘组三种基因型GG、GA及AA分布频率分别为15.9%,46.9%和37.2%,在对照组中其分布频率为21.8%,59.8%和18.4%,两组间基因型分布频率具有差异性(X2=8.455,P<0.05),且不同的基因型间患哮喘的危险性不一样,AA基因型与GG、GA基因型相比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI:1.290~5.141,p<0.01;OR(AA/GG)=2.771,95%CI:1.167-6.577,P<0.05];基因型GA与GG间,患哮喘的危险性无显著性差异[OR(GA/AA)=1.076,95%CI:0.508-2.277,P>0.05]。等位基因分布频率,哮喘组为G=39.38%、A=60.62%,对照组为G=51.72%、A=48.28%,两组间等位基因频率比较,其差异有统计学意义,(X2=17.26,P<0.05),且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI:1.106-2.459,P<0.05].结论STAT6rs324015基因位点多态性可能与汉族哮喘患儿哮喘易感性相关,突变纯合子AA哮喘的患病危险性大,A可能为导致哮喘患儿发病的优势等位基因。
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全文目录
摘要 2-3 Abstract 3-6 引言 6-8 第1章 材料与方法 8-14 1.1 研究对象 8 1.2 主要试剂与材料 8-9 1.2.1 试剂及其来源 8-9 1.2.2 PCR引物合成 9 1.2.3 PCR产物测序 9 1.3 主要设备与仪器 9-10 1.4 方法 10-12 1.4.1 标本采集 10 1.4.2 外周血DNA组的提取 10-11 1.4.3 PCR的反应条件 11-12 1.4.4 PCR产物的检测 12 1.4.5 测序 12 1.5 实验结果统计分析 12-14 1.5.1 基因型及等位基因频率的计算 12 1.5.2 Hardy-weinberg遗传平衡检测 12-13 1.5.3 基因型及等位基因分布差异检测 13-14 第2章 结果 14-18 2.1 STAT6基因目的片段 14 2.2 STAT6基因(rs324015)多态性检测结果 14-15 2.3 Hardy-weinberg遗传平衡检验 15-16 2.4 多态性结果分析 16 2.5 不同种族健康人群基因多态性分布 16-18 讨论 18-22 结论 22-23 参考文献 23-25 综述 25-35 综述参考文献 33-35 攻读学位期间的研究成果 35-36 本文使用的主要缩写中英文全称对照表 36-37 致谢 37-38
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中图分类: > 医药、卫生 > 儿科学 > 小儿内科学 > 小儿呼吸系及胸部疾病
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