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STAT6基因多态性与儿童哮喘易感性的关系

作 者: 刘冬霞
导 师: 林荣军
学 校: 青岛大学
专 业: 儿科学
关键词: STAT6基因 儿童哮喘 易感性 基因多态
分类号: R725.6
类 型: 硕士论文
年 份: 2011年
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内容摘要


目的研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族哮喘患儿关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态(PCR-RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿,以及87例无血缘关系的汉族健康患儿进行了STAT6基因rs324015位点多态性分析;Hardy—Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果(1)两组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡检验,具有群体代表性。(2)哮喘组三种基因型GG、GA及AA分布频率分别为15.9%,46.9%和37.2%,在对照组中其分布频率为21.8%,59.8%和18.4%,两组间基因型分布频率具有差异性(X2=8.455,P<0.05),且不同的基因型间患哮喘的危险性不一样,AA基因型与GG、GA基因型相比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI:1.290~5.141,p<0.01;OR(AA/GG)=2.771,95%CI:1.167-6.577,P<0.05];基因型GA与GG间,患哮喘的危险性无显著性差异[OR(GA/AA)=1.076,95%CI:0.508-2.277,P>0.05]。等位基因分布频率,哮喘组为G=39.38%、A=60.62%,对照组为G=51.72%、A=48.28%,两组间等位基因频率比较,其差异有统计学意义,(X2=17.26,P<0.05),且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI:1.106-2.459,P<0.05].结论STAT6rs324015基因位点多态性可能与汉族哮喘患儿哮喘易感性相关,突变纯合子AA哮喘的患病危险性大,A可能为导致哮喘患儿发病的优势等位基因。

全文目录


摘要  2-3
Abstract  3-6
引言  6-8
第1章 材料与方法  8-14
  1.1 研究对象  8
  1.2 主要试剂与材料  8-9
    1.2.1 试剂及其来源  8-9
    1.2.2 PCR引物合成  9
    1.2.3 PCR产物测序  9
  1.3 主要设备与仪器  9-10
  1.4 方法  10-12
    1.4.1 标本采集  10
    1.4.2 外周血DNA组的提取  10-11
    1.4.3 PCR的反应条件  11-12
    1.4.4 PCR产物的检测  12
    1.4.5 测序  12
  1.5 实验结果统计分析  12-14
    1.5.1 基因型及等位基因频率的计算  12
    1.5.2 Hardy-weinberg遗传平衡检测  12-13
    1.5.3 基因型及等位基因分布差异检测  13-14
第2章 结果  14-18
  2.1 STAT6基因目的片段  14
  2.2 STAT6基因(rs324015)多态性检测结果  14-15
  2.3 Hardy-weinberg遗传平衡检验  15-16
  2.4 多态性结果分析  16
  2.5 不同种族健康人群基因多态性分布  16-18
讨论  18-22
结论  22-23
参考文献  23-25
综述  25-35
  综述参考文献  33-35
攻读学位期间的研究成果  35-36
本文使用的主要缩写中英文全称对照表  36-37
致谢  37-38

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中图分类: > 医药、卫生 > 儿科学 > 小儿内科学 > 小儿呼吸系及胸部疾病
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