学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示

PARK16与苏州地区汉族人帕金森病相关性研究

作　者: 李冬辉
导　师: 刘春风
学　校: 苏州大学
专　业: 神经病学
关键词: 帕金森病 PARK16 多态性 rs947211
分类号: R742.5
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
下　载: 10次
引　用: 0次
阅　读: 论文下载

内容摘要

目的研究PARK16区域rs947211多态性与帕金森病(PD)的关系。方法采用病例-对照研究,病例组为2008年至2010年之间就诊于苏州大学附属第二医院PD专科门诊的160例PD患者,对照组为来自我院体检中心的200名健康正常人,采用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序、高保真DNA聚合酶介导的突变敏感性“分子开关”结合实时荧光PCR的SNP检测方法,检测PARK16区域rs947211多态性,探讨其与苏州地区汉族人PD相关性。结果成功建立了高保真酶介导的rs947211多态性检测方法,并得到DNA测序结果验证,采用荧光检测提高了检测效率和通量。研究发现了PARK16区域rs947211的所有基因型,PD组G等位基因频率高于对照组(60.63%比51.00%),且有统计学意义(χ2=6.662, P=0.010, OR=0.676, 95%CI: 0.502~0.911),两组中G/G基因型与A/G+A/A基因型相比有统计学意义(χ2=8.401, P=0.004, OR=1.951, 95%CI: 1.238~3.076)。H-Y分级在不同基因型之间有统计学意义(P<0.05),G/G基因型分级明显高于A/A基因型分级(P=0.025, 95%CI: 0.059~0.851)和A/G基因型(P=0.020, 95%CI: 0.058~0.654)。结论结合高保真酶介导的突变敏感性“分子开关”建立了高效特异的实时荧光PCR检测rs947211多态性的方法。多态性检测结果提示苏州地区汉族人群中PARK16区域与PD相关,证实了对日本PD患者的全基因组扫描的研究结果。另外,对临床特点的分析发现,G/G基因型可能是PD的危险因素,在3个基因型中,G/G基因型携带者的疾病严重度或许最高。

全文目录

中文摘要  4-5
Abstract  5-7
研究背景  7-9
研究材料  9-11
研究方法  11-17
研究结果  17-20
讨论  20-23
结论  23-24
参考文献  24-27
附图  27-29
综述  29-36
  参考文献  32-36
附录  36-39
中英文对照缩略词表  39-40
攻读学位期间发表的论文及科研成果  40-41
致谢  41-42

PARK16与苏州地区汉族人帕金森病相关性研究

内容摘要

全文目录

相似论文