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ATP结合盒转运蛋白A1基因R219K多态性在新疆维汉民族中的分布特征及与冠心病和血脂的相关研究

作　者: 孙明慧
导　师: 马依彤
学　校: 新疆医科大学
专　业: 内科学
关键词: 基因多态性三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1 汉族维吾尔族高密度脂蛋白胆固醇
分类号: R541.4
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

目的：探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1(ABCA1)基因R219K多态性在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布特征及与冠心病(CHD)和血脂水平的相关性。并探讨ABCA1基因R219K多态性与新疆汉族人群冠心病和新疆维吾尔族人群CHD的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,新疆汉族人群CHD组649例和对照组640例,新疆维吾尔族CHD组471例和对照468例,对研究对象进行ABCAl基因R219K多态性检测,并分别比较对应的两组间之间基因型和等位基因的分布特征。并分析ABCAl基因R219K多态性与CHD和血脂间的相关性。结果：(1)ABCA1基因R219K多态性位点在汉族对照组和维吾尔族对照组KK的基因型频率(0.21,0.14)、RK基因型频率(0.51,0.52)及RR基因型频率(0.28,0.34)差异均有统计学意义(P<0.05)。2个民族K等位基因频率(0.46,0.40)和R等位基因频率(0.54,0.60)间差异有统计学意义(P<0.05)。(2)维汉2个民族的对照组中KK基因型基因型携带者较RR基因型携带者血清高密度脂蛋白-胆固醇(HCL-C)升高、三酰甘油(TG)降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)汉族病例组和对照组KK的基因型频率(0.17,0.21)、RK基因型频率(0.48,0.51)及RR基因型频率(0.35,0.28)差异均有统计学意义(P<0.05)。2组K等位基因频率(0.41,0.46)和R等位基因频率(0.59,0.54)间差异有统计学意义(P<0.05)。(4)汉族病例组中KK基因型携带者的血清HDL-C水平高于RR基因型携带者,同时KK和RK基因型携带者的血清TG和总胆固醇(TC)水平高于RR基因型携带者,差异均有统计学意义(p<0.05)。(5)维吾尔族病例组和对照组KK的基因型频率(0.13,0.14)、RK基因型频率(0.42,0.52)及RR基因型频率(0.46,0.34)差异均有统计学意义(P<0.05)。2组K等位基因频率(0.33,0.40)和R等位基因频率(0.67,0.60)间差异有统计学意义(P<0.05)。(6)维吾尔族病例组中KK和RK基因型携带者血清HDL-C水平高于RR基因型携带者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论：(1)ABCAl基因R219K多态性在新疆汉维民族健康人群之间存在差异,且该多态性与血清HCL-C与TG浓度有关。(2)ABCAl基因R219K多态性与新疆汉族人群和维吾尔族人群的CHD的发生有一定相关性,并且该多态性可能血清HCL-C与水平有关(3)K等位基因可能是CHD的一个保护因素。

全文目录

中英文缩略词对照表  5-7
摘要  7-9
Abstract  9-11
前言  11-13
研究内容与方法  13-24
  1 研究对象  13-15
  2 内容和方法  15-22
    2.1 主要器材和试剂  15-17
    2.2 实验方法  17-21
    2.3 血生化指标检测  21-22
  3 质量控制  22
  4 数据处理  22-23
  附: 技术路线图  23-24
结果  24-31
讨论  31-42
小结  42-43
致谢  43-44
参考文献  44-51
综述  51-57
  参考文献  55-57
攻读硕士学位期间发表的学术文章  57-58
导师评阅表  58

ATP结合盒转运蛋白A1基因R219K多态性在新疆维汉民族中的分布特征及与冠心病和血脂的相关研究

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