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染色体4q25区痛风易感基因的筛查

作　者: 张琨
导　师: 李长贵
学　校: 青岛大学
专　业: 内科学
关键词: 原发性痛风 4q25 tagSNP DNA芯片
分类号: R589.7
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
下　载: 24次
引　用: 1次
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内容摘要

目的：台湾学者与本课题组均通过研究发现染色体4q25区与原发性痛风的发病密切相关。本研究通过DNA芯片的方法,寻找该区域内与原发性痛风相关的基因多态性位点,探讨该区域与原发性痛风发病的相关性。方法：收集原发性男性痛风患者480例,男性正常对照480例。取研究对象外周抗凝血,QIAGEN试剂盒提取基因组DNA。应用hapmap数据库寻找tagSNP; Haploviewer软件检验SNP位点的Hardy-Weinberg平衡,确认研究对象选取的随机性；Golden Gate DNA芯片反应进行基因分型；x2检验比较不同组别基因型频率,确定该区域内与原发性痛风相关的SNP位点。结果：1.染色体4q25基因序列分析结果根据hapmap数据库及haploview软件运行结果,最终选取96个tagSNP(在选择SNP时要求最小等位基因频率最低0.05；R2最低值不低于0.8)。2.痛风组与对照组基因型频率比较根据芯片数据分析结果,全部芯片的call rate值为99.9%,在病例和对照组中,以基因为单位,有4个基因中各有一个tag SNP与痛风病的发病相关。根据Bonferroni correction的原则,96位点芯片显著性差异的P值应该小于5.2*10-1。通过校正,只有ELOVL6基因的rs12504538与痛风病的发病相关。结论：中国汉族男性痛风人群ELOVL6基因rs12504538位点多态性与原发性痛风关节炎发病密切相关,尚需进一步扩大样本验证,并通过功能试验进一步证实该位点多态性是否与痛风的发病有关。

全文目录

摘要  2-3
Abstract  3-5
引言  5-6
材料与方法  6-14
  1.1 实验仪器  6
  1.2 实验试剂  6
  1.3 实验方法  6-11
  1.4 附图、表  11-14
结果  14-19
  2.1 两组间临床资料比较  14
  2.2 SNP位点Hardy-Weinberg平衡检验  14
  2.3 Golden Gate芯片数据分析结果  14
  2.4 Golden Gate芯片数据校正结果  14-19
讨论  19-23
结论  23-24
参考文献  24-27
综述  27-37
  参考文献  33-37
攻读学位期间的研究成果  37-38
致谢  38-39

染色体4q25区痛风易感基因的筛查

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