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1.矮小症44例临床分析 2.软骨发育不全3家系基因突变的研究

作　者: 云素芳
导　师: 闫朝丽
学　校: 内蒙古医科大学
专　业: 内科学
关键词: 矮小症临床特征成纤维细胞生长因子受体3 软骨发育不全突变
分类号: R725.8
类　型: 硕士论文
年　份: 2013年
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内容摘要

目的分析矮小症的病因、临床特征以及治疗情况。方法对2010年7月至2013年3月期间在内蒙古医科大学附属医院内分泌科病房及门诊就诊的44例矮小症患者进行分析。结果44例矮小症患者中，甲状腺功能减低症16例（占36.36%），包括原发性甲减和继发性甲减；生长激素缺乏症（growth hormone deficiency, GHD）9例（占20.45%）；特发性矮小（idiopathic short stature, ISS）5例（占11.36%）；先天性卵巢发育不全（turner syndrome, TS）4例（占9.09%）；软骨发育不全（achondroplasia，ACH）4例（占9.09%）；体质性青春期发育延迟3例（占6.82%）；先天愚型1例（占2.27%）；Silver-Russell综合症1例（占2.27%）；假性甲状旁腺功能减低症（pseudohypoparathyroidism，PHP）1例（占2.27%）。原发性甲减TSH＞100uIU/ml,继发性甲减4.87uIU/ml＜TSH＜10.00uIU/ml；GHD两种生长激素（growth hormone， GH）激发试验GH均小于10ng/ml；体质性青春期发育延迟与遗传因素有关,常有家族史；TS染色体核型分析为45，X/46，X，i（Xq）、46，X，i（Xq）和45，X/46,XX；ACH头大，面部宽，四肢短小，手指呈“三叉戟”；ISS为排除性诊断。结论矮小症病因复杂，临床表现各异，确诊困难。故对于矮小患者应详细询问病史，完善检查化验，以便早诊断早治疗。目的对4例临床诊断为ACH的患者及其家属的成纤维细胞生长因子3（FGFR3）进行基因检测和分析。方法1.外周静脉血白细胞DNA的提取：提取患者及其家属的外周血DNA。2.PCR扩增FGFR3基因片段：设计引物，并对患者及其家属的FGFR3基因编码氨基酸的部分外显子和邻近内含子区域进行PCR扩增。3.限制性内切酶酶切：将PCR扩增产物进行限制性内切酶酶切。4.琼脂糖凝胶电泳：将扩增片段和限制性内切酶酶切产物进行琼脂糖凝胶电泳，以确认扩增片段为目的片段和判断有无突变。5.测序：扩增片段纯化后进行测序，并与参考序列（NM₀00142）进行比对，判断有无FGFR3基因突变。结果2位患者的FGFR3基因第10外显子cDNA第1138位由G转换为A，使得编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸；余2位患者未在本研究的位点发生突变。结论1.FGFR3基因的G1138A杂合突变可能是家系2和家系3患者发病的原因，此突变为热点突变；家系1的患者可能存在新的突变位点。2.在家系2和家系3中，患者的突变为新生突变；在家系1中，先证者由其母亲遗传发病，而其母亲的突变为新生突变。

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中文摘要  4-6
ABSTRACT  6-8
第一部分矮小症 44 例临床分析  8-22
  前言  8-9
  对象与方法  9-10
  结果  10-16
  讨论  16-19
  结论  19
  参考文献  19-22
第二部分软骨发育不全 3 家系基因突变的研究  22-32
  前言  22
  对象与方法  22-25
  结果  25-27
  讨论  27-29
  结论  29
  参考文献  29-32
文献综述  32-45
  参考文献  42-45
缩略语  45-46
攻读学位期间发表文章及科研情况  46-47
个人简历  47-48
致谢  48

1.矮小症44例临床分析 2.软骨发育不全3家系基因突变的研究

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