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KCNQ1V254M与Romano-ward综合征的关系

作　者: 刘班
导　师: 陈义汉
学　校: 同济大学
专　业: 心血管内科学
关键词: 心律失常 长QT综合征 Romano-Ward综合征 钾通道 KCNQ1
分类号: R541.7
类　型: 硕士论文
年　份: 2005年
下　载: 26次
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内容摘要


背景Romano-Ward综合征(RWS)是一种常染色体显形遗传的长QT综合征(LQTS)，临床表现为反复发作的晕厥、抽搐、致命性心律失常(特别是由于心脏复极延长所致尖端扭转型室速)和猝死。遗传学研究发现至少6个离子通道(KCNQ1、KCNH1、SCN5A、KCNE1、KCNE2和KCNJ2)和蛋白ankrin-B的变异与RWS相关。其中KCNQ1基因被公认为是两个主要致病基因之一。KCNQ1基因是编码缓慢激活延迟整流钾通道离子流(Iks)的α亚单位，与β亚单位KCNE1共同形成Iks。Iks主要作用在心肌细胞动作电位3相期。目的识别RWS的致病或相关基因，探讨RWS发生的分子遗传学机制。方法采集RWS家系，PCR扩增并分析KCNQ1的所有外显子序列。针对所发现的突变基因构建真核细胞表达载体，共转染COS-7细胞，运用全细胞膜片钳形式检测记录突变所引起的跨膜离子流变化。对照组为192名正常人。结果发现1个先证者KCNQ1基因的第254位腺嘌呤核甘酸突变为鸟嘌呤核甘酸，相应其所编码的KCNQ1钾离子通道高度保守区域(第4，5跨膜片段连接区)的缬胺酸为甲硫胺酸所取代(KCNQ1-V254M)。相同的突变也在此家系其他心房颤动患者中发现，而家系中正常人和192例对照无此突变和其它KCNQ1突变。V254M变异未改变Iks电流门控特性，但导致Iks电流明显减小。结论钾通道基因KCNQ1变异是RWS的分子发生机制之一。V254M变异导致Iks电流减弱，使得动作电位复极化时程延长，故与RWS的产生或维持相关。

全文目录


摘要  6-7
Abstract  7-12
前言  12-16
材料与方法  16-35
结果  35-42
讨论  42-47
结论  47-48
参考文献  48-53
致谢  53-55
综述  55-62
个人简历 在读期间发表的学术论文与研究成果  62-63

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中图分类: > 医药、卫生 > 内科学 > 心脏、血管（循环系）疾病 > 心脏疾病 > 心律失常
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