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9个X-STR基因座荧光复合扩增体系的建立及其遗传多态性

作　者: 马红杜
导　师: 黄代新
学　校: 华中科技大学
专　业: 法医遗传学
关键词: X染色体短串联重复序列复合扩增遗传多态性
分类号: D919.4
类　型: 硕士论文
年　份: 2013年
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内容摘要

研究背景常染色体和Y染色体STR分型目前已广泛应用于法医学个体识别和亲权鉴定。然而，面对祖母-孙女关系鉴定、同父异母的半同胞姐妹关系鉴定及缺少双亲的姐妹认亲等这些特殊的亲权案件时，常染色体STR及Y-STR均无法解决，而此时X-STR标记却具有无法比拟的优势。尽管目前已有少数进口商品化的X-STR分型试剂盒，如MentypeArgusX-8、InvestigatorArgusX-12等可供使用，但这些以白人群体为主构建的试剂盒中部分基因座在中国人群中应用价值较低，加之价格昂贵，限制了其在国内的推广应用。因此，开发适合中国人群特点的X-STR基因座荧光复合扩增体系极为必要。目的构建9个X-STR基因座荧光复合扩增体系，并调查这些基因座在中国汉族、彝族和壮族群体中的遗传多态性，以评估其法医学应用价值并为法医学应用提供数据基础。方法筛选9个在汉族群体中多态性程度较高X-STR基因座GATA172D05、DXS10159、DXS6797、HPRTB、DXS10079、DXS6789、DXS9895、DXS10146和GATA31E08，按照复合扩增引物设计要求，重新设计部分引物并标记三色荧光染料，经反复调整和优化，构建9个X-STR基因座荧光复合扩增体系。然后用该复合扩增体系分别对300、180和176名武汉汉族、云南彝族及壮族无关个体进行群体遗传学调查，并计算其法医学多态性参数，评估其法医学应用价值。结果⑴本文构建的9个X-STR基因座荧光复合扩增体系分型稳定，可重复性好，与各自相应单基因座分型结果完全一致；⑵9个X-STR基因座在武汉汉族、云南彝族及壮族群体中均具有高度多态性（PIC＞0.65），三个群体中女性和男性样本的PD值范围分别为0.8650～0.9671和0.6856～0.8721，针对女性小孩的三联体和二联体鉴定PE值范围分别为0.6594～0.8497和0.5157～0.7507；⑶9个X-STR基因座在武汉汉族、云南彝族及壮族群体之间存在基因频率分布差异。结论⑴本研究选择的9个X-STR基因座在武汉汉族、云南壮族和彝族群体中均具有很高的多态性，法医学应用价值较大；⑵9个X-STR基因座在武汉汉族、云南壮族和彝族群体中的等位基因频率分布资料为这些基因座的法医学应用提供了基础数据；⑶本文构建的9个X-STR基因座荧光复合扩增体系分型稳定、重复性好、灵敏度高，为疑难复杂亲权案件的鉴定提供有效的手段。

全文目录

英文缩略词注解  5-6
中文摘要  6-8
英文摘要  8-10
第一部分 9个X-STR基因座荧光复合扩增体系的建立  10-22
  前言  10-11
  材料与方法  11-16
  结果  16-18
  讨论  18-22
第二部分汉族、彝族和壮族群体9个X-STR基因座的遗传多态性  22-59
  前言  22-23
  材料与方法  23-24
  结果  24-57
  讨论  57-59
结论  59-60
参考文献  60-62
综述  62-79
  参考文献  74-79
致谢  79

9个X-STR基因座荧光复合扩增体系的建立及其遗传多态性

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