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TNFAIP3基因突变与弥漫性大B细胞淋巴瘤发生及临床特征相关性的研究

作　者: 曹兵
导　师: 洪小南
学　校: 复旦大学
专　业: 肿瘤学
关键词: 弥漫性大B细胞淋巴瘤 TNFAIP3 突变临床特征
分类号: R733.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
下　载: 22次
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内容摘要

TNFAIP3基因突变与弥漫性大B细胞淋巴瘤发生及临床特征相关性的研究目的：检测弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL)中肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(tumor necrosis factor alpha-induced protein 3, TNFAIP3)基因突变,并探讨TNFAIP3基因突变与弥漫性大B细胞淋巴瘤发生及临床特征的相关性。方法：收集有完整临床病理资料的DLBCL 100例；提取石蜡包埋组织基因组DNA,应用PCR扩增技术和DNA直接测序法检测TNFAIP3基因卵巢肿瘤结构域第3、4和5外显子的突变情况。结果：100病例的5年无进展生存期(progression-free survival,PFS)是53.7%；国际预后指数(International Prognosis Index, IPI)0-2组的PFS比IPI 3-5组显著延长(p=0.048)。100例标本中有38例成功检测出外显子3,有51例成功检测出外显子4,有22例成功检测出外显子5。检测到突变类型有C493T(Q143X), A458G(K131R), G491A(W142X), A648G(I194M), A667G(N201D), G558A(W164X), GA565-566AG(E167R), G565A(E167K), G757A(G231R)。同时考虑3个外显子的测序结果,去除无法判断是否突变的病例,可判断病例为30例,其中突变病例共12例,无突变病例共18例,突变率为40%。无突变组的PFS比突变组显著延长(p=0.02)。在性别、分期、乳酸脱氢酶、ECOG、IPI、一线疗效、CR/PR者复发等临床基本特征方面,突变组与无突变组无显著性差异。单独分析外显子3的突变,38例成功测序的病例中有突变6例,无突变组32例；突变组的5年PFS为0%,显著低于无突变组的5年PFS为51%,两组差异有统计学意义(p<0.001)。结论：TNFAIP3基因突变在DLBCL的发生中可能起重要作用,并且和疾病进展和预后差相关；TNFAIP3基因外显子3可能重要的突变区域,可导致TNFAIP3功能失活。

全文目录

缩略语表  4-5
中文摘要  5-6
Abstract  6-7
前言  7-9
材料和方法  9-15
结果  15-24
讨论  24-26
参考文献  26-28
综述  28-36
  参考文献  32-36
致谢  36-38

TNFAIP3基因突变与弥漫性大B细胞淋巴瘤发生及临床特征相关性的研究

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