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维生素D受体基因多态性对慢性肾功能不全患者骨密度和甲状旁腺功能的影响

作　者: 张建伟
导　师: 傅淑霞
学　校: 河北医科大学
专　业: 内科学
关键词: 维生素D受体基因多态性全段甲状旁腺素骨密度聚合酶链限制性片段反应慢性肾功能不全
分类号: R692.5
类　型: 硕士论文
年　份: 2003年
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内容摘要

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性对慢性肾功能不全患者骨密度（BMD）和甲状旁腺功能的影响。方法：107例慢性肾功能不全患者分两组：肾功能不全组56例，男32例，年龄43.9±7.9岁，身高172.3±7.4 cm。体重75.9±7.6 Kg；女24例，年龄40.3±7.8岁，身高158.4±9.7 cm。体重65.6±7.4 Kg。尿毒症组51例，男28例，年龄42.5±7.8岁，身高172.0±7.8 cm。体重73.6±7.1 Kg；女23例，年龄43.2±8.3岁，身高158.9±8.5 cm。体重64.7±6.0 Kg。对照组为肾功能正常的肾小球疾病患者60例，男30例，年龄41.1±9.27岁，身高172.0±9.2 cm，体重72.8±6.0 Kg；女30例，年龄41.9±9.87岁、身高160.3±9.8 cm。体重64.2±7.1 Kg。外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度（PCR-RFLP）和Apa I限制性酶切方法分析维生素D受体基因多态性的分布。用免疫发光法测定血清全段甲状旁腺素浓度（iPTH）。用双能X线吸收仪测量腰椎L2-4和股骨颈近端（股骨颈和wards三角）骨密度。结果：1 患者年龄、身高、体重、BMI三组之间的差异无统计学意义，P＞0.05。各组中不同的维生素D受体<WP=4>基因型之间差异无显著性，P＞0.05。2 血清钙：肾功能不全组（男1.99±0.45 mmol/L、女2.03±0.32 mmol/L）和尿毒症组（男1.41±0.37 mmol/L女1.36±0.29 mmol/L）明显低于对照组（男2.25±0.22 mmol/L女2.20±0.21 mmol/L），P＜0.05。尿毒症组明显低于肾功能不全组，P＜0.05。各组中不同的维生素D受体基因型之间无统计学差异，P＞0.05。3 血清磷：肾功能不全组（男2.42±0.44 mmol/L女2.30±0.58 mmol/L）和尿毒症组（男4.39±0.48 mmol/L女4.41±0.46 mmol/L）明显高于对照组（男1.16±0.49 mmol/L女1.27±0.61 mmol/L），P＜0.05。尿毒症组明显高于肾功能不全组，P＜0.05。各组中不同的维生素D受体基因型之间无统计学差异，P＞0.05。4 维生素D受体基因多态性分布：对照组男性为AA型46.67%（14/30例），Aa型36.67%（11/30例），aa型16.67%（5/30例），女性为AA型50% （15/30例），Aa型36.67%（11/30例），aa型13.33% （4/30例）。肾功能不全组男性为AA型46.88% （15/32例），Aa型31.25% （10/32例），aa型21.88% （7/32例），女性为AA型45.83% （11/24例），Aa型33.33%（8/24例），aa型20.83% （5/24例）。尿毒症组男性为AA型46.43% （13/28例），Aa型35.71% （10/28例），aa型17.86%（5/28例）。女性为AA型52.1%（12/23例），Aa型34.78% （8/23例），aa型13.04% （3/23例）。在对照组、肾功能不全组和尿毒症三组中，维生素D受体基因型分布无统计学意义，P＞0.05。5 骨密度：对照组中，男性，腰椎L2-4、股骨颈和Wards三角分别为1.1205±0.087 g/cm2，0.9984±0.065 g/cm2和0.9136±<WP=5>0.046 g/cm2。女性，腰椎L2-4、股骨颈和Wards三角分别为1.1090±0.03 g/cm2，0.9415±0.059 g/cm2，0.8520±0.043 g/cm2。肾功能不全组中，男性，腰椎L2-4、股骨颈和Wards三角分别为0.9599±0.076g/cm2，0.8719±0.046 g/cm2，0.7934±0.075 g/cm2。女性，腰椎L2-4、股骨颈和Wards三角分别为0.9312±0.035 g/cm2，0.8536±0.069 g/cm2，0.6952±0.046 g/cm2。尿毒症组中，男性，腰椎L2-4、股骨颈和Wards三角分别为0.9395±0.062 g/cm2，0.8373±0.075 g/cm2，0.7453±0.083 g/cm2。女性，腰椎L2-4、股骨颈和Wards三角分别为0.9243±0.056 g/cm2，0.7318±0.046 g/cm2，0.6410±0.104 g/cm2。肾功能不全组和尿毒症组的腰椎L2-4、股骨颈、Wards三角区的骨密度明显低于对照组，P＜0.05。尿毒症组和肾功能不全组之间，腰椎L2-4、股骨颈、Wards三角区的骨密度无统计学差异，P＞0.05。在肾功能不全组和尿毒症两组内。对照组，男性腰椎L2-4骨密度AA、Aa、aa型分别为：1.0895±0.067 g/cm2，1.171±0.053 g/cm2，1.0981±0.038 g/cm2。股骨颈骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.9763±0.055 g/cm2，1.035±0.052 g/cm2，0.9798±0.048 g/cm2。Wards三角骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.8653±0.045 g/cm2, 1.0090±0.042 g/cm2, 0.8389±0.076 g/cm2；女性腰椎L2-4骨密度AA、Aa、aa型分别为: 1.0786±0.034 g/cm2，1.158±0.076 g/cm2，1.0863±0.045 g/cm2。股骨颈骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.8543±0.053 g/cm2，1.083±0.062 g/cm2，0.879±0.065 g/cm2。Wards三角骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.7642±0.1010 g/cm2, 1.002±0.089 g/cm2,<WP=6>0.7692±0.098 g/cm2。肾功能不全组，男性腰椎L2-4骨密度AA、Aa、aa型分别为：9685±0.066 g/cm2，0.9562±0.086 g/cm2，0.9468±0.036 g/cm2。股骨颈骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.8682±0.033 g/cm2，0.8872±0.066 g/cm2，0.8579±0.044 g/cm2。Wards三角骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.7793±0.065 g/cm2, 0.7836±0.074 g/cm2, 0.8378±0.046 g/cm2；女性腰椎L2-4骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.9261±0.045 g/cm2，0.9361±0.034 g/cm2，0.9352±0.054 g/cm2。股骨颈骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.8521±0.069 g/cm2，0.8561±0.064 g/cm2，0.8531±0.079 g/cm2。Wards三角骨密度AA、A

全文目录

中文摘要  3-9
英文摘要  9-16
研究论文维生素D_3受体基因多态性对慢性肾功能不全患者骨密度和甲状旁腺功能的影响  16-47
  前言  16-17
  材料与方法  17-24
  结果  24-28
  讨论  28-33
  参考文献  33-47
综述一维生素D受体基因多态性与骨密度  47-58
综述二骨质疏松与遗传  58-69
致谢  69-70
个人简历  70

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