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单纯性马蹄内翻足与Gli3基因的相关性研究

作　者: 张炫
导　师: 金春莲
学　校: 中国医科大学
专　业: 遗传学
关键词: 单纯性马蹄内翻足 Gli3基因 SNP 突变 DGGE 动物模型 RT-PCR
分类号: R682
类　型: 硕士论文
年　份: 2006年
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内容摘要

前言单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)是一种出生时即可见的复杂的先天性足畸形。在不同的人群中,ICTEV的发生率有很大差异,在我国的发病率大约为0.6‰～1‰。在ICTEV患者中,男女比例约为2～2.5∶1,双侧发病者约占45%。近年来国内外对于ICTEV病因,病理及发病机制的研究争论较多,包括:骨骼发育异常、神经肌肉病变、软组织挛缩、血管异常、宫内发育阻滞、母亲吸烟,受孕月份及出生季节等等,但均缺乏有力的证据。临床资料和流行病学研究表明遗传因素在ICTEV的发病过程中发挥重要作用,其遗传度为65%。目前认为ICTEV主要是肢芽发育的易损期,由于遗传因素和环境因素的共同作用,某些与肢体发育有关的基因及其产物出现异常的结果。转录因子Gli3是肢体发育早期重要的信号分子之一,其主要作用是沿前后轴限定基因表达区域的边界,这为建立肢体自身的不对称模式提供了必需的位置信息。现在已基本明确Gli3基因突变可以引起多种复杂的人类先天畸形综合征,并且这些综合征均表现有肢体特别是指(趾)的数目及形态的畸形。但是关于Gli3基因与ICTEV的相关性至今仍未见报道。因此,为了探讨Gli3基因与ICTEV的分子遗传学联系,我们选择了基因内的2个已知cSNPs,检测其在84个单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,并对该基因内负责编码DNA结合区的4个外显子进行了突变筛查。此外,为了进一步研究Gli3基因与马蹄内翻足畸形发生的关系,我们构建了马蹄内翻足大鼠胚胎模型,并采用半定量RT-PCR的方法,对下肢发育不同时期模型胎鼠和正常胎鼠下肢芽组织中Gli3基因的表达水平进行了比较。

全文目录

一、摘要  5-13
  1. 中文论著摘要  5-9
  2. 英文论著摘要  9-13
二、英文缩略语  13-14
三、论文  14-35
  1. 前言  14-15
  2. 实验材料与方法  15-19
  3. 实验结果(附论文图片)  19-26
  4. 讨论  26-30
  5. 结论  30
  6. 本研究创新性的自我评价  30-31
  7. 参考文献  31-35
四、附录  35-52
  1. 综述  35-44
  2. 在学期间科研成绩  44-45
  3. 致谢  45-46
  4. 个人简介  46-47
  5. SNP基因型分析结果  47-52

单纯性马蹄内翻足与Gli3基因的相关性研究

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