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HLA-DQA1基因多态性与重庆地区儿童Graves\'病的相关性研究

作　者: 程昕然
导　师: 邓蕾丽
学　校: 重庆医科大学
专　业: 儿科学
关键词: Graves’病 HLA-DQA1基因基因多态性聚合酶链反应（PCR）单链构象多态性（SSCP）
分类号: R725.8
类　型: 硕士论文
年　份: 2001年
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内容摘要

目的：Graves’病（GD）为一种器官特异性的自身免疫性疾病，其遗传易感性与HLA-II类（HLA-D）基因相关。本研究分析HLA-DQA1等位基因在重庆地区汉族健康儿童和GD患儿中的频率分布及其与临床特征及发病的相关性，寻找GD易感基因和保护基因，从遗传学角度探讨HLA-DQA1基因多态性在儿童GD发病中的作用。此方法可用于高危人群的筛查，也为GD儿童的基因诊断提供一种新的实验依据。方法：应用银染聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术对已经确诊的重庆汉族儿GD童85例和正常对照50例的外周血基因组DNA进行HLA-DQA1基因分型，比较GD组和对照组的不同带型，选出两组频率最高且具有统计学差异的带型相对应的扩增产物进行DNA测序，从而筛查出与重庆地区汉族GD儿童发病相关的HLA-DQA1可能的易感和保护基因位点。结果：（1）在85例GD患儿和50例健康儿童中检测到七种单链构象，分别标为a b c d e f g 带型。GD组d 带型出现频率最高，占43.5%（37/85）；其次为f带型占27.1%（23/85）；对照组b带型出现频率最高占52%（26/50）。（2）两组PCR-SSCP带型频率的比较：GD组d、f带型频率较正常对照组显著增高，（统计学分析分别为43.5% VS 8% ,χ2=18.79,p< 0.005,RR=8.86; 27% VS 8% ,χ2=6.8, p< 0.009,RR=4.27）,而b带型频率较正常对照组显著性减少（8.2% VS 52% , χ2=29.43,p< 0.001,RR=0.08）。<WP=6> （3）DNA测序证实：d带型为HLA-DQA1*0102 ， f带型为HLA-DQA1*0302/0501 ， b带型为HLA-DQA1*0101/0301。结论：1.与国内其它地区比较，重庆地区汉族GD儿童及健康儿童HLA-DQA1基因位点存在多态性，与欧美高加索种人、黑人及日本人、中国香港人不同，存在地域、种族的差异。 2.本研究未发现新的HLA-DQA1等位基因。 3.重庆地区汉族儿童GD发病与HLA-DQA1基因相关联。提示：HLA-DQA1*0102和AHLA-DQA1*0302/*0501可能为易感基因,HLA-DQA1*0101/*0301可能为保护基因。 4.本研究范围内显示： HLA-DQA1与GD儿童的相关性缺乏性别、家族史的差异，但与是否伴发GD眼病相关,HLA-DQA1*0102可能为GD眼病的保护基因。

全文目录

符号说明  3-5
中文摘要  5-7
英文摘要  7-5
论文正文 HLA-DQA1基因多态性与重庆地区汉族儿童GD的相关性研究  5-34
  前言  9-10
  材料与方法  10-16
  结果  16-21
  讨论  21-26
  结论  26-27
  照片  27-40
  参考文献  40-34
文献综述 HLA-II类基因与自身免疫性甲状腺疾病  34-43
  参考文献  40-43
致谢  43-44
攻读硕士学位期间发表的学术论文  44

HLA-DQA1基因多态性与重庆地区儿童Graves\'病的相关性研究

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