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中国汉族人群TGF-β1启动子-509C/T基因多态性与帕金森病的相关性的研究

作　者: 李冉
导　师: 谢安木
学　校: 青岛大学
专　业: 神经病学
关键词: 帕金森病转化生长因子β1 基因多态性
分类号: R742.5
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

目的帕金森病(PD)是一种以黑质和纹状体多巴胺能神经元变性坏死和Lewy小体形成为病理特征的神经变性疾病。最近的研究提示炎症反应可能参与神经变性的发病过程且遗传因素决定了免疫反应中的个体差异。促炎症因子转化生长因子β1(TGFβ1)可能影响帕金森病的发生和发展,为验证此种可能性,为此我们研究了中国汉族人中散发帕金森病与TGFβ1基因启动子区-509C/T(rs1800469)的基因多态性的相关性。方法应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)技术,检测325例散发帕金森病人和335例年龄和性别完全匹配的健康对照组TGFβ1基因启动子区-509C/T(rs1800469)单核苷酸多态性位点基因型,并选10%PCR产物进行基因测序验证PCR-RFLP反应结果。结果TGFβ1启动子-509C/T基因型和等位基因频率分布在PD组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),PD组按年龄分层后,早发和晚发PD组与正常对照组相比差无异显著性(P>0.05)。PD组按性别分层后,女性病例组和女性对照组基因型频率无显著差异(P<0.05),而TGFβ1-509C/T位点多态性在男性PD组和男性对照组的分布差异有显著性(P<0.05)。结论TGFβ1-509C/T多态位点可能是中国人散发性男性PD的一个危险因素。

全文目录

摘要  2-3
ABSTRACT  3-5
引言  5-6
第一章研究对象和方法  6-11
  1.1 研究对象  6
  1.2 仪器、材料、实验试剂  6-8
    1.2.1 主要仪器  6-7
    1.2.2 主要试剂  7-8
  1.3 实验方法  8-10
    1.3.1 标本收集  8
    1.3.2 DNA的提取方法  8
    1.3.3 测定提取的DNA的OD值  8-9
    1.3.4 引物设计  9
    1.3.5 PCR的反应  9
    1.3.6 PCR产物的电泳  9-10
    1.3.7 PCR产物基因序列检测  10
  1.4 统计学原理  10-11
第二章结果  11-14
  2.1 Hardy-Weinberg平衡法则的吻合度检验  11
  2.2 TGFβ1基因启动子区-509C/T位点多态性检测结果  11
  2.3 PD患者和对照组TGFβ1基因启动子区-509C/T位点的基因型和等位基因分布的比较  11-14
第三章讨论  14-16
结论  16-17
参考文献  17-19
综述  19-26
  综述的参考文献  23-26
攻读学位期间的研究成果  26-27
致谢  27-28

中国汉族人群TGF-β1启动子-509C/T基因多态性与帕金森病的相关性的研究

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