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文迪雅治疗Bardet-Biedl综合征疗效观察

作　者: 兰兰
导　师: 谷卫
学　校: 浙江大学
专　业: 内科学
关键词: Bardet-Biedl综合征文迪雅罗格列酮 PPARγ
分类号: R596
类　型: 硕士论文
年　份: 2007年
下　载: 19次
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内容摘要

背景和目的：Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)为一罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现有视网膜营养不良、先天性肥胖、多指趾畸形、生殖腺发育不全、智力发育迟缓和肾畸形。目前对该疾病无明确的治疗方法。作者对同一家族中的两例该病患者运用文迪雅进行了治疗并随访了15个月，就文迪雅对Bardet-Biedl综合征的疗效和局限性进行了观察。病例描述和治疗：两名分别为25岁和20岁的女性患者，为同一家族中的同胞姐妹，姐姐因糖尿病及肾功能不全就诊，并发现合并有视网膜色素沉淀、先天性肥胖、多指趾畸形、智力发育迟缓、肾畸形，月经紊乱。其妹在建议下来院就诊发现同样合并有糖耐量异常，并有视网膜色素沉淀、先天性肥胖、多指趾畸形、智力发育迟缓。对两姐妹予文迪雅联合其他药物治疗，发现有一定的疗效和局限性。结论：通过对同一家族中两例Bardet-Biedl综合征在文迪雅治疗后的随访观察，文迪雅对改善Bardet-Biedl综合征的胰岛素抵抗有明显作用，但对治疗该综合征其他症状有一定的局限性。Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)是一种罕见的多种功能障碍的常染色体遗传性疾病，包括先天性肥胖、视网膜变性、多囊肾、生殖腺发育不全、智力发育迟缓、多指趾畸形等。最新的遗传学研究已发现11个BBS的遗传基因位点，BBS1-11，但仍有可能更多的基因位点还未发现。2003年以后，一

全文目录

一、目录  2-3
二、病例分析  3-19
  Abstract  3-4
  摘要  4-5
  病例报告  5
  实验室检查  5-8
  治疗过程:  8-9
  治疗效果:  9-10
  表一:  10-12
  表二  12-13
  讨论:  13-15
  参考文献  15-19
三、综述  19-26
  参考文献  23-26
四、综述2:PET技术在糖尿病研究领域中的应用  26-34
五、致谢  34

文迪雅治疗Bardet-Biedl综合征疗效观察

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