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汉族、维吾尔族尿石症患者VEGF基因多态性相关性研究

作　者: 韩跃辅
导　师: 王勤章；丁国富
学　校: 石河子大学
专　业: 外科学
关键词: 血管内皮生长因子基因多态性汉族维吾尔族尿石症
分类号: R691.4
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
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内容摘要

目的:分析血管内皮生长因子(VEGF)460C/T基因多态性在汉族、维吾尔族尿石症患者中的分布,探讨不同种族之间VEGF基因型频率的分布及其对尿石症患病率的影响。方法:分别采集汉族尿石症患者和正常人群、维吾尔族尿石症患者和正常人群外周静脉血、24小时尿、上尿路结石标本各200例,均来自新疆南部地区(外来人员在该地区居住10年以上),尿石症症状发生至少两次,均经腹部平片、静脉肾盂造影、泌尿系B超等检查确诊为上尿路结石,均排除高尿酸血症、高尿钙症、高脂血症、糖尿病、高血压、冠心病、痛风、甲状旁腺功能亢进、泌尿系肿瘤等疾病。且相互间无血缘关系。应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术分别检测200名汉族尿石症患者和健康人群、200名维吾尔族尿石症患者和健康人群的VEGF基因多态性,两两比较VEGF基因型和等位基因的分布频率。结果:1.三组不同基因型之间年龄、性别构成、病程、BMI无显著性差异(P>0.05)。2. PCR产物酶切结果通过限制性内切酶BST UI对PCR产物消化发现VEGF基因存在多态性。VEGF基因有两个等位基因C和T,TT型VEGF不能被BST UI限制性酶切,而C型VEGF可被限制性酶切。3. VEGF基因型分布经过Hardy—Weinberg遗传平衡检验。结果四组基因型均达Hardy—Weinberg遗传平衡(P>0.05),说明四组资料的代表性好。4.新疆南部地区汉族与维吾尔族尿石症患者的VEGF基因型有显著性差异(P<0.05),等位基因分布频率无显著性差异(P>0.05)。5. VEGF-460位点汉族CC基因型尿石症患病率与TT、CT基因型比较无显著性差异(P>0.05);TT型和CT型相比,尿石症发病率亦无显著性差异(P>0.05);VEGF-460位点维吾尔族CC基因型尿石症患病率与TT、CT基因型比较无显著性差异(P>0.05)。TT型和CT型相比,尿石症发病率亦无显著性差异(P>0.05)。6.选择部分VEGF产物经测序验证,均符合上述酶切电泳鉴定的基因型。结论:1.新疆南部地区汉族与维吾尔族尿石症患者的VEGF基因型有显著性差异,等位基因分布频率无显著性差异。2.新疆南部地区汉族尿石症患者与健康人群的VEGF基因型无显著性差异,等位基因分布频率无显著性差异。3.新疆南部地区维吾尔族尿石症患者与健康人群的VEGF基因型无显著性差异,等位基因分布频率无显著性差异。4.新疆南部地区汉族与维吾尔族健康人群的VEGF基因型有显著性差异,等位基因分布频率无显著性差异。5.新疆南部地区汉族与维吾尔族的VEGF基因型存在种族差异性。6.新疆南部地区汉族与维吾尔族VEGF-460位点基因多态性与尿石症的患病率可能无明显相关性。VEGF-460C/T位点可能不是尿石症易感基因位点。

全文目录

中文摘要  6-8
英文摘要  8-10
缩略语表  10-11
前言  11-13
材料与方法  13-19
  1. 材料  13-15
  2. 试验方法  15-18
  3. 统计学分析  18-19
结果  19-24
讨论  24-28
  1. 年龄、性别、职业与与新疆南部维吾尔泌尿系结石的关系  24-25
  2. VEGF基因多态性与新疆南部维吾尔泌尿系结石的关系  25-28
    （一） VEGF 基因和蛋白结构  25-26
    （二） VEGF-460位点基因型的分布  26-27
    （三） VEGF基因与新疆南部维吾尔族泌尿系结石的关系  27-28
结论  28-29
参考文献  29-31
综述  31-37
  参考文献  35-37
致谢  37-38
作者简介  38-39
导师评阅表  39

汉族、维吾尔族尿石症患者VEGF基因多态性相关性研究

内容摘要

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