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脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增研究

作　者: 谭建强
导　师: 袁志刚
学　校: 广西医科大学
专　业: 生理学
关键词: 脊髓小脑性共济失调 基因诊断 CAG重复扩增 毛细管电泳
分类号: R744.7
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
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内容摘要


目的:探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)患者各种亚型类型特点及分布状况。方法:应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、毛细管电泳(Capillary electrophoresis,CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。结果:在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变,CAG重复数分别为59～70次和60～73次。未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。结论:研究表明广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型,患者的CAG重复数低于过去的报道。基因诊断是SCAs确诊的根本依据,CAG重复数检测是确定患者基因突变的重要证据。

全文目录


英汉缩略对照表  4-5
脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG 重复扩增研究  5-38
  中文摘要  5-6
  英文摘要  6-7
  前言  7-11
  1.材料与仪器  11-14
  2.研究对象与方法  14-22
  3.结果  22-28
  4.讨论  28-30
  5.小结  30-31
  参考文献  31-38
综述  38-47
附录  47-48
致谢  48

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中图分类: > 医药、卫生 > 神经病学与精神病学 > 神经病学 > 脊髓疾病 > 遗传性共济失调
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