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中国南方汉族人群TLR2基因多态性及其与Graves病易感关系的研究

作　者: 伍模鑫
导　师: 刘泽寰
学　校: 暨南大学
专　业: 生物化学与分子生物学
关键词: Graves病(GD) toll样受体2(TLR2) 插入/缺失多态(InDel) 中国南方汉族人群单核苷酸多态性(SNP)
分类号: R581.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

毒性弥漫性甲状腺肿(Graves’disease, GD)被认为是环境和遗传因素相互作用的结果,研究表明可能与细菌的感染(e.g.,抗耶尔辛氏肠炎菌,Yersinia enterocolitica, YE)有关联,在介导YE感染免疫反应中起着非常重要的作用toll样受体)(toll receptor 2, TLR2),可能是GD病易感的相关基因。为了研究TLR2基因和GD病易感之间的关系,本论文随机抽取24例中国南方汉族无亲缘关系、健康样品,对TLR2基因的功能区进行聚合酶链式反应(PCR)扩增和直接测序,发现了5个S N P (single nucleotide polymorphisms)位点和1个位于启动子附近-196to-173位置的长度为23bp的InDel多态位点,所有的多态位点均符合Hardy-Weinbery平衡,进一步的分析显示TLR2基因符合中性进化假说,位于调控区的-18945 C/T和-18883 C/G两个SNP位点完全连锁,位于编码区的rs3804099(+597,A/G)和rs3804100(+1350,A/G)两个SNP位点紧密连锁。在此基础上,针对测序发现的多态位点在335例无亲缘关系的健康人和303例GD病人中用序列特异性PCR方法进行基因分型,没有在病例、对照之间观察到多态位点基因型和等位基因频率的显著差异。然而,在对发病年龄和性别进行分层分析后发现,在GD早发病人中(小于等于40岁),InDel位点ins/ins基因型频率(P=0.022,OR=1.53,95%CI=1.08-2.20)和SNP位点rs3804100的A/A基因型(P=0.015,OR=1.53,95%CI=1.09-2.15)以及A等位基因频率(P=0.027；OR=1.37；95%CI=1.04-1.81)要显著高于正常对照。本研究表明,TLR2基因-196 to-173 InDel的ins/ins和rs3804100位点的A/A基因型可能会显著增加人群在40岁以前患GD病的风险。

全文目录

摘要  4-5
Abstract  5-8
第一章前言  8-18
  1.1 GRAVES病的介绍  8-9
  1.2 TLR2的免疫学功能与分子结构  9-12
  1.3 TLR2基因的多态性研究现状  12-16
  1.4 基因多态性与疾病的关联  16-17
  1.5 研究的内容和意义  17-18
第二章 TLR2基因功能区多态性位点的筛查及其遗传进化的初步分析  18-42
  2.1 实验材料与方法  18-29
  2.2 实验结果与数据分析  29-40
  2.3 讨论  40-42
第三章 TLR2基因功能区多态性与GRAVES病易感关系的初步研究  42-58
  3.1 实验材料与方法  42-48
  3.2 结果  48-55
  3.3 讨论  55-58
参考文献  58-66
附录  66-68
在学期间发表论文清单  68-69
致谢  69

中国南方汉族人群TLR2基因多态性及其与Graves病易感关系的研究

内容摘要

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