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中国汉族人群4q25单核苷酸多态性与心房颤动的关联分析

作 者: 王楚楚
导 师: 王擎;凃欣
学 校: 华中科技大学
专 业: 遗传学
关键词: 单核苷酸多态性(SNP) 病例-对照关联分析 4q25 rs2200733 心房颤动
分类号: R541.75
类 型: 硕士论文
年 份: 2009年
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内容摘要


中国目前有将近一千万人患有心房颤动(房颤)疾病,这是一种最为常见的心律失常,是发生脑卒中的的独立危险因子。虽然房颤的临床研究已经非常透彻,但人们对它的遗传基础仍然知之甚少。最近,利用冰岛群体开展的全基因组关联分析研究表明,位于4号染色体长臂2区5带(4q25)的一个SNP rs2200733与房颤有很强的关联。在本研究中,我们在汉族中国人中募集到383名房颤患者和851名正常对照个体,采用“病例-对照”的易感性关联分析方法研究rs2200733与房颤的关联性。结果显示,(1)在中国汉族中,rs2200733与房颤关联度非常显著,p值为3.7×10-11,OR=1.81;(2)基因型分析表明,该SNP在房颤患者中以显性模式起作用;(3)在对相关因素矫正后,这些关联仍然显著。本次研究首次对较大样本非白种人群房颤与rs2200733的关联性进行了分析,结果提示rs2200733与房颤发病存在着非常显著的关联,rs2200733所处4q25区域可能存在潜在的与房颤发生相关的基因,未来研究将主要集中在发现疾病相关基因并进行功能研究。

全文目录


摘要  4-5
Abstract  5-8
1 前言  8-15
  1.1 房颤的流行病学研究  8
  1.2 房颤的临床症状及主要并发症  8-9
  1.3 房颤的心电图表现  9-10
  1.4 房颤发生的机制及其危险因素  10-11
  1.5 房颤的分子遗传学研究进展  11-12
  1.6 复杂性多基因疾病遗传学研究技术及基因分型研究技术进展  12-15
2 研究方案、材料与方法  15-37
  2.1 研究方案  15
  2.2 实验材料  15-19
  2.3 实验技术与方法  19-35
  2.4 统计学分析  35-37
3 结果  37-43
  3.1 研究群体的临床特征  37-38
  3.2 统计效力  38
  3.3 SNP rs2200733 在中国汉族人群房颤病例-对照研究群体中的基因型分布  38-40
  3.4 SNP rs2200733 与中国汉族人群心房颤动的等位基因关联分析  40-41
  3.5 SNP rs2200733 与中国汉族心房颤动的基因型关联分析  41-43
4 讨论  43-48
  4.1 全基因组关联分析与复杂性疾病  43
  4.2 SNP rs2200733 与中国汉族心房颤动的关联  43-45
  4.3 GeneID 中国汉族人群房颤的分组分析  45-46
  4.4 候选基因分析  46-48
5 总结与展望  48-49
致谢  49-51
参考文献  51-53

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中图分类: > 医药、卫生 > 内科学 > 心脏、血管(循环系)疾病 > 心脏疾病 > 心律失常 > 心房纤颤与心房扑动
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