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表皮松解性掌跖角化病一维吾尔家系致病基因研究

作　者: 唐小辉
导　师: 康小静
学　校: 新疆医科大学
专　业: 皮肤病与性病学
关键词: 表皮松解性掌跖角化病 连锁分析 17号染色体 角蛋白 基因突变
分类号: R758.5
类　型: 硕士论文
年　份: 2010年
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内容摘要


目的:对一表皮松解性掌跖角化病(Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma,EPPK)家系致病基因进行定位研究,对角蛋白9、角蛋白14、角蛋白16、角蛋白17进行测序以检测其是否为该病的致病基因。方法:提取新疆地区一维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA,针对已知候选基因KRT9和KRT1,分别对其所在染色体位置17q12-q21和12q13选取遗传标记进行连锁分析研究,确定连锁区域后,对区域内角蛋白9(KRT9)、角蛋白14(KRT14)、角蛋白16(KRT16)、角蛋白17(KRT17)基因所有外显子进行测序分析。结果:分别得到48个家庭成员遗传标记的基因型和单倍型,经Linkage软件计算分析,发现标记D17S1787在θ=0时LOD值达到8.65,并最终将该病候选区域定位于遗传标记17/TG/36620115-D17S846之间约1Mb范围内。排除该病与位于染色体12q13上的遗传标记D12S96(θ=0时LOD=-∞)连锁。未发现KRT9、KRT14、KRT16、KRT17基因存在致病性突变。结论:提示该表皮松解性掌跖角化病家系的致病基因位于染色体17q 21.2上(chr17:36620083-37146934)约1Mb区域内,且突变位点不位于KRT9、KRT14、KRT16、KRT17基因编码区。

全文目录


摘要  7-8
ABSTRACT  8-9
前言  9-10
材料与方法  10-19
  1. 实验材料  10-12
  2. 实验方法  12-19
结果  19-23
讨论  23-26
小结  26-27
致谢  27-28
参考文献  28-31
综述  31-37
附录  37-38
攻读硕士学位期间发表的学术论文  38-39
导师评阅表  39

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中图分类: > 医药、卫生 > 皮肤病学与性病学 > 皮肤病学 > 先天性皮肤病
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