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新疆维吾尔族耳聋肾虚血瘀型与mtDNA12S rRNA基因突变相关性的研究

作　者: 孙学芬
导　师: 李彦华
学　校: 新疆医科大学
专　业: 中西医结合临床
关键词: 维吾尔族肾虚血瘀型耳聋线粒体DNA12S rRNA 基因突变
分类号: R29
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

目的：通过研究新疆地区维吾尔族正常人与耳鸣耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA (mtDNA12S rRNA)的突变频率,比较两组间的差异；探讨耳聋肾虚血瘀型和mtDNA12S rRNA突变有无相关性。方法：收集新疆地区维吾尔族耳鸣耳聋患者137例,维吾尔族正常人93例,对137例耳鸣耳聋患者进行中医辨证分型,分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型,肾虚血瘀型105例,非肾虚血瘀型32例；所有研究对象均抽取外周静脉血,从基因组白细胞中提取DNA,运用多聚酶链方法,对mtDNA12SrRNA目的片段进行全长扩增,扩增后合格产物进行全长测序,测序结果运用相关软件分析。结果：耳聋组发现致病突变病例为7例(7/137),而在正常对照组未发现任何形式的突变：即突变例数为0例(0/93),其中耳聋组致病突变全部出现在肾虚血瘀型组,耳聋组肾虚血瘀型的mtDNA12S rRNA突变存在多种形式的突变,突变热点A1555G发现4例,(高于目前全国平均水平),即T961cn一例,A827G一例,nt955ccccnt960一例,还发现三种线粒体多态性位点(G709A位点、A750G位点和A1438G位点)和新的突变形式：nt950cccccnt956,而且正常对照组未发现这种新的突变形式。G709A位点、A750G位点和A1438G位点表现了线粒体基因表达的多态性。新的突变形式nt950cccccnt956可能是新的致病突变位点。对耳聋组及正常对照组致病基因突变间的差异进行统计学分析,结果显示差异有统计学意义(P<0.05)；对耳聋肾虚血瘀型与mtDNA12S rRNA基因突变的相关性,结果显示两者间差异有统计学意义(P<0.05),即维吾尔族耳聋肾虚血瘀型与mtDNA12S rRNA基因突变有相关关系。结论：mtDNA12SrRNA基因突变在新疆地区有较高的发生频率,即携带有该基因突变的个体对耳鸣耳聋疾病具有易感性,在肾虚血瘀型中发生频率高,因此进行科学干预将有利于减少或延缓耳聋疾病的发生和发展。

全文目录

摘要  7-8
Abstract  8-10
前言  10-12
资料与方法  12-19
  1 研究对象  12-14
    1.1 病史采集  12
    1.2 体格检查  12
    1.3 诊断标准  12-14
    1.4 纳入和排除标准  14
  2 实验方法  14-17
    2.1 实验仪器和设备  14-15
    2.2 主要试剂及其配制  15
    2.3 样本基因组DNA抽提  15-16
    2.4 DNA定量  16
    2.5 PCR扩增反应  16-17
    2.6 琼脂糖凝胶制备  17
    2.7 琼脂糖凝胶电泳检测  17
  3 测序结果分析  17-18
  4 统计学处理  18-19
结果  19-24
讨论  24-37
小结  37-38
致谢  38-39
参考文献  39-43
附录  43-46
综述  46-60
  参考文献  55-60
攻读硕士学位期间发表的学术论文  60-61
导师评阅表  61

新疆维吾尔族耳聋肾虚血瘀型与mtDNA12S rRNA基因突变相关性的研究

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