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延边朝鲜族Ⅰ型胶原蛋白基因多态性的研究

作　者: 金京爱
导　师: 郑善子
学　校: 延边大学
专　业: 免疫学
关键词: COL1A2基因聚合酶链反应限制性片段长度多态性朝鲜族人群
分类号: R394
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
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内容摘要

目的：为了研究延边朝鲜族人群Ⅰ型胶原蛋白A2 (type I collagen alpha2 chain COL1A2)基因多态性位点的存在和等位基因频率,并为该群体的起源、迁移及与COL1A2基因相关性疾病的研究提供重要的遗传信息。方法：在吉林省延边地区共收集朝鲜族血样120份(男：60份；女：60份),均为三代内无血缘关系,且为同一民族的健康个体。外周静脉血3ml, ACD抗凝,按酚／氯仿抽提法提取基因组DNA；用聚合酶链反应(PCR)方法,采用特定的PCR引物扩增目的基因,应用限制性片段长度多态性(RFLP)的技术方法,选用限制性内切酶MspⅠ进行酶切上述PCR扩增的目的基因DNA片段；琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物及酶切产物：凝胶自动成像系统紫外线测仪上观察酶切结果,直接判读每个个体的基因型,计算基因型频率和等位基因频率。结果：延边朝鲜族人群Ⅰ型胶原蛋白A2(COL1A2)基因存在多态性。120名朝鲜族中无MspⅠ酶切位点的纯合个体89例,基因型(P-P-)频率为74.17%,有MspⅠ酶切位点的杂合个体22例,基因型(P+P。)频率为18.33%,有MspⅠ酶切位点的纯合个体9例,基因型(P+P+)频率为7.5%：240个COL1A2等位基因中MspⅠ酶切位点基因(P+)出现的频率为16.7%。结论：延边朝鲜族人群存在COL1A2基因MspⅠ多态性位点,COL1A2基因多态性特点可以作为延边朝鲜族的遗传标记之一。

全文目录

摘要  5-6
Abstract  6-7
第一章前言  7-9
第二章实验材料  9-12
  2.1 主要仪器设备  9
  2.2 试剂  9-11
  2.3 样本来源  11-12
第三章实验方法  12-16
  实验流程图  12-13
  3.1 基因组DNA提取  13-14
  3.2 COL1A2 基因的Msp I位点的PCR扩增反应  14
  3.3 PCR产物的限制性内切酶Msp I 酶切  14-15
  3.4 PCR产物与酶切产物检测  15
  3.5 统计学处理  15-16
第四章实验结果  16-18
第五章讨论  18-20
结论  20-21
参考文献  21-22
致谢  22-23
附:综述  23-30

延边朝鲜族Ⅰ型胶原蛋白基因多态性的研究

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