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孕中期唐氏综合征筛查的孕周选择与筛查效率

作　者: 陈惠娟
导　师: 吕时铭
学　校: 浙江大学
专　业: 妇产科学
关键词: 孕中期孕周检出率假阳性率筛查效率经济学评价
分类号: R714.5
类　型: 硕士论文
年　份: 2009年
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内容摘要

唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）又称21三体综合征,是新生儿中最多见的染色体异常疾病,其发生率为1.3‰活产儿。由于其不可愈性,给社会、家庭带来异常沉重的负担,因此,对广大孕妇进行胎儿唐氏综合征产前筛查,查出高风险人群,再进行产前诊断,检出唐氏儿,再进行治疗性流产,成为降低出生缺陷率、提高人口质量的重要措施。目前我国较普遍采用的方案是对35岁以下孕妇在孕15-20周期间进行母血清甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）和游离β人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin,HCG）的二联筛查。根据各地区资料报道,二联筛查一般检出率（detection rate,DR）66.7-75%,高风险孕妇的阳性率可能占整个筛查人群的5.8-8%,而对这部分高风险人群进行胎儿染色体核型分析发现,真正唐氏儿不足1%,因此有必要提高筛查效率。目的:1.调查本地区各孕周唐氏筛查人群年龄、体重、孕次等分布情况。2.拟在现有孕中期二联筛查体系基础上,通过大样本调查,围绕唐氏儿检出率和假阳性率这两个评价产前筛查效率的重要指标,对孕周与产前筛查效率的关系进行分析,以期发现本地区效率较高的筛查孕周或孕周段。3.经济学评价,通过成本效果及成本效益计算评估不同孕周筛查的经济效益是否相同,以期发现本地区经济效益较高的孕周。对象与方法:1.对象:收集2005年5月1日至2008年12月31日期间在绍兴市妇幼保健院进行中孕期（孕15-20周）血清学筛查并在绍兴市妇幼保健院或绍兴市妇幼保健网络所属卫生机构分娩及引产的单胎孕妇进行调查。所有调查内容来自病案、产前筛查记录、产前诊断记录。2.孕周估算:月经规则且能记住末次月经则根据末次月经推算孕周,月经不规则或不能记住末次月经则超声检查来估算孕周（＜14周测量头臀径,≥14周测量双顶径）。3.取材和检查指标:孕15-20周内抽取2ml静脉血,分离血清后,置-20℃冰箱保存,于一周内检测,检测孕中期母血清AFP和游离β-HCG水平。羊膜腔穿刺在孕16-22周,抽取羊水20ml;脐静脉穿刺在孕21-39周,抽取脐静脉血2ml;外观可疑新生儿抽取外周血2ml,进行细胞培养,染色体核型分析。4.试剂和仪器:采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA,Wallac）,试剂和仪器均为美国Perkin Elmer公司产品,试剂为双标记试剂盒（AFP/游离β-HCG）,仪器为VICTOR^TM1420型多标记免疫分析系统。数据处理采用Wallac提供的Multicalc产前筛查软件处理。染色体分析用北京国联在线染色体分析仪。5.分组:因要比较不同孕周的筛查效率,因此对纳入研究的孕妇根据孕周进行分组,分别为15孕周组(15周-15周⁺⁶)、16孕周组(16周-16周⁺⁶)、17孕周组(17周-17周⁺⁶)、18孕周组(18周-18周⁺⁶)、19孕周组(19周-19周⁺⁶)、20孕周组(20周-20周⁺⁶),共6组。由于实际操作中孕周估算可能存在一定的误差,也为临床操作的方便,本研究又将几个孕周合并为一组以孕周段进行分组分析,分别为15-18⁺⁶孕周、16-18⁺⁶孕周、15-20⁺⁶孕周。6.结果判断:风险率≥1/270,即为唐氏高风险。7.结果计算:（1）唐氏儿检出率（DR,%）=筛查高风险并确诊唐氏人数/确诊唐氏人数;（2）筛查假阳性率（false- positive rate,FPR,%）=（筛查高风险人数-筛查高风险并确诊唐氏人数）/筛查人数。（3）经济学评价指标计算成本效果=诊断出唐氏儿所需成本/诊断出唐氏儿例数成本效益=诊断出唐氏儿产生的效益/诊断出唐氏儿所需成本8.统计学分析:采用SPSS13.0软件包进行统计分析,统计学方法有方差分析,卡方检验,fish精确概率法。结果:1.本地区筛查年龄、体重呈正态分布,不同孕周筛查人群的年龄构成无统计学意义,F=0.247,P=0.781;孕次构成亦无统计学差异,χ²=11.212,P=0.737;体重构成有差异,体重随着孕周的增加而增加,差异由孕周所致。2.孕周与唐氏儿的检出率有相关性。15孕周检出3例,漏诊2例,检出率60%,16孕周检出6例,17孕周检出7例,18孕周检出3例,无漏诊,检出率100%。将16、17、18孕周组合并,15与19孕周组之间无统计学差异,合并后与前者比较,有差异,p值为0.013。16-18⁺⁶孕周段检出率与其他孕周段相比,虽没有统计学差异,但高于其他孕周段,为100%。3.孕周与唐氏筛查假阳性率有明显相关性。不同孕周组间假阳性率存在显著差异,χ²=444.190,P＜0.001,其中17、18孕周组最低。16-18⁺⁶孕周段与其他孕周段(15-18⁺⁶孕周、15-20⁺⁶孕周)比较,亦存在显著差异,χ²=46.826,P＜0.01,明显低于其他孕周段。4.经济效益评估。以1例唐氏综合征患者的疾病经济负担为标准,成本效果和成本效益与孕周相关。19、20孕周组因没有检出唐氏儿,成本最高;其他孕周组,15孕周组成本最高,为547901元;17孕周组最低,为383494元。成本效益,17孕周组,成本效益最好,为1.18;19、20孕周组效益为0。16-18⁺⁶孕周段与其他孕周段比较,成本效果最低,为430373元,成本效益最高,为1.06。结论:1.本地区筛查年龄、体重呈正态分布。不同孕周体重分布有差异,此差异由孕周所致。各孕周年龄、孕次分布等无显著性差异,排除上述因素对筛查效率的影响。2.从唐氏综合征的检出率和假阳性率分析,筛查的最佳时间段在16-18周,在此孕周段筛查,检出率高而假阳性率低,可降低漏诊风险,减少羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等有创伤性操作及相应引起的孕妇及其家庭的焦虑情绪,并可避免医疗资源的浪费、提高筛查效益。因此在不增加筛查指标、不增加经济负担的情况及现有计算机软件的情况下可鼓励孕妇在孕16-18周进行产前筛查,提高产前筛查的效率。各孕周在排除年龄、孕次等影响情况下,出现效率不同,可能与血清标志物分布存在窗口期有关,有待进一步研究。3.本研究显示,16-18孕周产生的经济效益最好,为最佳筛除孕周段。总之,从本地区的研究看,16-18孕周为唐氏综合征筛查的最佳孕周段。

全文目录

致谢  4-5
摘要  5-9
Abstract  9-14
目次  14-15
1 引言  15-18
2 对象与方法  18-22
  2.1 研究对象  18
  2.2 研究内容与方法  18-22
3 结果  22-32
  3.1 随访孕妇年龄分布及各孕周段年龄分布情况  22-23
  3.2 随访孕妇体重分布及各孕周段体重分布情况  23-24
  3.3 随访孕妇孕次构成情况  24-26
  3.4 高风险孕妇参加产前诊断比率  26-27
  3.5 不同孕周唐氏儿检出率比较  27-28
  3.6 不同孕周筛查假阳性率分析  28-29
  3.7 不同孕周段筛查结果比较  29-30
  3.8 产前筛查经济效益评价  30-32
4 讨论  32-35
5 结论  35-36
参考文献  36-39
综述  39-53
附表  53-56
作者简历及在学期间发表的文章  56

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