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ISS患儿GHR基因外显子4、6、10单核苷酸多态性的研究

作　者: 李世芹
导　师: 陈临琪
学　校: 苏州大学
专　业: 儿科学
关键词: GHR基因 单核苷酸多态性 特发性矮小 IGF-1 IGF-BP3
分类号: R725.9
类　型: 硕士论文
年　份: 2010年
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内容摘要


目的:特发性矮小(Idiopathic short stature,ISS)患儿生长激素受体(Growth hormone receptor,GHR)基因单核苷酸多态性目前是研究的焦点和热点,本研究目的在于了解ISS患儿GHR基因外显子4、6、10单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),及其改变对血清IGF-1和IGF-BP3水平的影响,进一步研究其对生长轴的影响,以明确GHR基因多态性与ISS的相关性。方法:收集2008年9月至2009年7月苏州市儿童医院就诊的青春期前ISS患儿30例,其中男19例,女11例,平均年龄为8.39±2.86岁。且在本院儿保科抽取20名年龄、性别相匹配的正常青春期前儿童(正常对照组)和25名身高介于ISS及正常儿童之间的年龄、性别相匹配的正常青春期前儿童(-1SD组)作为对照组。(1)化学发光法测定血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGF-BP3)水平,病例组与对照组之间进行组间比较;(2)采用异丙醇抽提法抽提病例组和对照组基因组DNA,利用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和测序对GHR基因的外显子4、6和10进行突变筛查、确定,以获得GHR在ISS患儿和对照组中的发生概率和类型;(3)比较ISS患儿和对照组儿童GHR外显子4、6和10的基因多态性;(4)组间性别差异应用χ2检验,年龄及血清IGF-1、IGF-BP3水平比较应用t检验及秩和检验,组间基因型及等位基因频率比较应用χ2检验,其基因型及等位基因的相对危险度以优势比(Odds ratio,OR)表示。各基因型间血清IGF-1、IGF-BP3水平差异比较应用方差分析。结果:1、病例组与对照组年龄、性别差别无统计学意义(P>0.05);2、-1SD组与正常对照组血清IGF-1水平差别无统计学意义(P>0.05);ISS组与正常对照组、-1SD组与ISS组血清IGF-1水平差别有统计学意义(t检验近似P<0.05);3、-1SD组与正常对照组血清IGF-BP3水平差异无统计学意义(t检验近似P值>0.05),ISS组与正常对照组、ISS组与-1SD组血清IGF-BP3水平差异有统计学意义(t检验近似P值<0.0001);4、GHR基因外显子4、6和10多态性与ISS的关系本研究在所有研究对象中均未发现外显子4有碱基改变;在外显子6发现一碱基改变,为119A>G(G168G),该位点SNP基因型频率的分布在三组之间没有统计学意义(P>0.05),其等位基因频率与对照组相比也无统计学意义(P>0.05);在外显子10发现一碱基改变,为377 G>T(C422F),该位点SNP基因型频率的分布与正常对照组及-1SD组比较无统计学意义(P>0.05),其等位基因频率与对照组相比也无统计学意义(P>0.05)。5、GHR基因多态性与血清IGF-1水平(1)外显子6 119A>G(G168G)位点各基因型(GA、GG)血清IGF-1水平经方差分析,示差别没有统计学意义(P>0.05);(2)外显子10 377G>T(C422F)位点各基因型(GT、GG)血清IGF-1水平经方差分析,示差别没有统计学意义(P>0.05)6、GHR基因多态性与血清IGF-BP3水平(1)外显子6 119A>G(G168G)位点各基因型(GA、GG)血清IGF-BP3水平经方差分析,示差别没有统计学意义(P>0.05);(2)外显子10 377G>T(C422F)位点各基因型(GT、GG)血清IGF-BP3水平经方差分析,示差别没有统计学意义(P>0.05)结论:1、血清IGF-1水平可以作为青春期前ISS的诊断参考指标。2、血清IGF-BP3水平可以作为青春期前ISS的诊断参考指标。3、GHR基因外显子6 119位点基因型频率分布与ISS的发病无关。4、GHR基因外显子6 119位点等位基因频率的改变不能引起血清IGF-1水平、IGF-BP3水平改变。5、GHR基因外显子10 377位点基因型频率分布与ISS的发病无关。6、GHR基因外显子10 377位点等位基因频率的改变不能引起血清IGF-1水平、IGF-BP3水平改变。7、需要进一步扩大样本及设计多个引物对GHR进行检测,以了解IGF-1、IGF-BP3降低的原因。

全文目录


中文摘要  4-7
Abstract  7-13
材料与方法  13-25
结果  25-33
讨论  33-39
结论  39-40
附图  40-47
参考文献  47-51
综述  51-61
攻读硕士学位期间公开发表的论文  61-62
中英文缩写对照  62-63
致谢  63-64

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中图分类: > 医药、卫生 > 儿科学 > 小儿内科学 > 小儿全身性疾病
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