线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征和治疗方法。方法通过对6例确诊为MELAS综合征患者的临床表现、生化、影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析，同时结合目前的治疗进展，分析其治疗手段。结果卒中样发作、肌无力、癫痫和" />

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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析

作　者: 郭章宝
导　师: 唐荣华
学　校: 华中科技大学
专　业: 神经病学
关键词: 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作卒中样发作破碎红样纤维
分类号: R746
类　型: 硕士论文
年　份: 2013年
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内容摘要

目的分析卒中样发作的学位论文">线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征和治疗方法。方法通过对6例确诊为MELAS综合征患者的临床表现、生化、影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析，同时结合目前的治疗进展，分析其治疗手段。结果卒中样发作、肌无力、癫痫和认知功能减退是本组病人主要临床表现。患者血清学检查可发现血乳酸不同程度升高，而在脑电图和肌电图上无特异性表现。6例患者CT或MRI显示与血管分布不一致的病灶。患者DWI序列可呈高信号或低信号，磁共振波谱(MRS)可见升高和倒置的乳酸峰。肌肉活检电镜发现线粒体增多、形态不规则，甚至结晶状包涵体。6例患者在Gomori、NADH或SDH染色可见破碎红纤维（RRF)，且比率超过5%。3例行基因检测其中2例发现A3243G点突变。结论MELAS临床表现丰富多样，确诊有赖于肌肉活检或基因检测，影像学检查（尤其是MRS）对于MELAS的早期诊断和鉴别诊断有一定的价值。目前暂无有效的根治方法，但可通过药物治疗和生酮饮食等缓解症状。

全文目录

摘要  5-6
Abstract  6-8
前言  8-9
研究方法  9-11
结果  11-17
讨论  17-24
参考文献  24-28
综述  28-49
  参考文献  42-49
致谢  49

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析

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