学位论文 > 优秀研究生学位论文题录展示

5例中国人中央轴空病理阿诺碱受体1基因C端突变筛查研究

作　者: 古媚
导　师: 马维娅；吴士文
学　校: 辽宁医学院
专　业: 神经病学
关键词: 中央轴空病理阿诺碱受体1 基因突变
分类号: R746
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
下　载: 8次
引　用: 0次
阅　读: 论文下载

内容摘要

目的通过对5例中国人中央轴空病(Central Core Disease, CCD)患者理阿诺碱受体1(Ryanodine Receptor 1, RyR1)基因C端突变热点区进行测序,探讨这组CCD患者RyR1基因突变位点的分布与特点。方法本实验收集的5例CCD患者分别来自于北京武警总医院、北京大学第一附属医院、宣武医院,均经肌肉病理确诊。另选50例健康志愿者作为对照组。回顾性复习患者的病史资料,阅读所有的肌肉组织化学病理片。从外周血淋巴细胞提取实验对象的基因,应用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction, PCR)的方法扩增CCD患者RyR1基因C端突变热点(外显子90-104),进行RyR1基因测序。应用NCBI BLAST软件分析5例CCDRyR1基因突变位点。在NCBI SNP数据库中分析本组CCD患者的RyR1基因突变位点。结果5例CCD患者中,4例出现RyR1错义突变,分别为:N4807F,R4861H,R4893P,G4897D。对照组未携带上述RyR1基因突变。这组RyR1基因突变翻译的氨基酸残基为保守序列。其中R4861H,R4893P为国外曾报道过的突变。N4807F,G4897D未见国内外相关报道。结论对于典型的CCD患者来说,仅筛查RyR1基因C端热点区域就可以发现基因突变。RyR1基因突变主要集中在外显子100-102。在多个国家均广泛存在的R4861H突变也存在于中国患者。

全文目录

中文论著摘要  4-6
英文论著摘要  6-8
英文缩略语表  8-9
前言  9-10
实验材料与方法  10-16
实验结果  16-20
讨论  20-23
结论  23-24
本实验创新性的自我评价  24-25
参考文献  25-27
附录  27-41
  综述  27-38
    参考文献  35-38
  在学期间科研成绩  38-39
  致谢  39-40
  个人简介  40-41

5例中国人中央轴空病理阿诺碱受体1基因C端突变筛查研究

内容摘要

全文目录

相似论文