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CACNA1A基因多态性与云南汉族及八个少数民族IGES相关性研究

作　者: 杨毅
导　师: 王文敏
学　校:
专　业: 神经病学
关键词: 特发性全面性癫痫钙离子通道多态性单核苷酸病例对照研究
分类号: R742.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2012年
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内容摘要

目的：该课题研究云南地区哈尼族、布朗族、阿昌族、怒族、德昂族、拉祜族、基诺族、佤族、汉族人群特发性全面性癫痫(IGES)患者及其家系成员CACNA1A基因与特发性全面性癫痫(IGES)相关性,并比较不同群体基因型的差异及其对癫痫的易感性,从分子水平探讨癫痫的发病机制,为预防和治疗癫痫提供理论依据。方法：以八个少数民族IGES患者93例及少数民族患者一级未发病亲属91例；汉族病例组146例及汉族对照组82例为对照,对CACNA1A基因第36外显子进行研究,采用PCR及直接基因测序技术,应用病例—对照研究法对CACNA1A基因对云南八个少数民族及汉族IGES进行相关性分析。结果：CACNA1A基因的第36外显子在病例组和对照组均未发现报道的易患突变。发现1A1802位点的3种基因型TT/TC/CC,在汉族病例组3种基因型TT/TC/CC频率分别为44.52%、42.47%、13.01%,在汉族对照组中3种基因型TT/TC/CC频率分别32.93%、40.24%、26.83%,病例组与对照组相比,病例组TT基因频率44.52%显著高于对照组TT基因频率32.93%,差异具有统计学意义(x2=7.385,P=0.025)；T、C等位基因频率在两组间的差异也具有统计学意义(x2=7.137,P=0.008)。相对风险分析发现,基因型CC可能是IGTCS的一个保护因素。汉族病例组与少数民族病例组1A1802位点基因型频率分布无统计学意义,表明此位点基因型频率分布在少数民族IGES与汉族IGES之间无民族差异。然而在我们的研究中1A1802位点的3种基因型TT/TC/CC,在少数民族病例组及少数民族亲属对照组中的差异没有统计学意义(x2=1.139,P=0.566),这种现象可能是由于样本量过少引起。结论：CACNA1A基因第36个外显子位点可能为云南地区哈尼族、布朗族、阿昌族、怒族、德昂族、拉祜族、基诺族、佤族以及汉族IGES的一个相关性信息。云南地区哈尼族、布朗族、阿昌族、怒族、德昂族、拉祜族、基诺族、佤族以及汉族的IGES的CACNAIA基因1A1802位点在本实验有限的样本数量基础上不存在民族差异性。CACNAIA基因1A1802位点的CC基因型可能为云南籍汉族IGES的一个保护性因素,而TT基因型可能增加了IGES的易感性。

全文目录

英文缩略词表  5-6
摘要  6-8
Abstract  8-10
引言  10-15
材料和方法  15-25
结果  25-29
讨论  29-35
结论  35-36
参考文献  36-40
综述特发性全面性癫痫综合征与钙离子通道  40-49
  参考文献  46-49
攻读学位期间发表的文章  49-50
致谢  50

CACNA1A基因多态性与云南汉族及八个少数民族IGES相关性研究

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