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疑难亲缘鉴定中非CODIS STR和X-SNP的应用价值

作　者: 邵伟波
导　师: 李莉
学　校: 苏州大学
专　业: 法医学
关键词: STR X染色体 SNP AGCU21+1试剂盒 MALDI-TOF
分类号: D919.2
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

目的:通过对26个常染色体非CODIS-STR基因座在中国汉族人群中的多态性调查和建立67个X-SNP位点的MALDI-TOF MS检测技术,为疑难亲权鉴定案件如突变案例、特殊排除案例、祖母与孙女的亲缘关系鉴定、同父异母姐妹关系的鉴定等提供鉴定思路和解决方法。方法:采用AGCU 21+1试剂盒调查20个常染色体STR基因座在中国汉族人群的多态性,计算其遗传学参数;建立多重复合扩增体系调查6个常染色体STR基因座中国汉族人群的多态性,计算其遗传学参数。并在实际案例中考察这27个STR基因座的应用价值。建立MALDI-TOF MS技术检测67个X-SNP位点的方法,并调查67个X-SNP位点在中国汉族人群的多态性、群体遗传学参数和连锁情况等。结果:26个常染色体STR基因座在中国汉族人群中具有良好的多态性和理想的遗传学参数,其在研究人群中频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。三联体累积非父排除率(CPE)为0.999999996,二联体累积非父排除率为0.999985,累积个人识别能力(CDP)为0.99999999999999999999999997。67个X-SNP位点中66个位点符合Hardy-Weinberge平衡,有3个位点的最低等位基因频率(MAF)低于0.1,其余64个位点均具有高信息量,并且有8组SNP存在紧密连锁,通过筛选得到56个X-SNP位点。女性群体中的CDP达到0.999999999999999999999985,在男性群体的CDP为0.999999999999977,在三联体的CPE为0.999999999987,在二联体的CPE为0.999999765。结论:26个常染色体非CODIS STR基因座具有良好的遗传多态性,能有效运用于法医学个人识别和亲子鉴定,并且能够在疑难亲权案例鉴定中发挥重要的补充作用;MALDI-TOF MS技术对X-SNP位点的分型准确可靠,通过筛选得到的56个X-SNP位点具有良好的遗传多态性,累积个体识别能力和非父排除率已能满足法医学应用的要求,可为特殊亲缘鉴定案件提供解决手段。

全文目录

中文摘要  4-5
Abstract  5-10
引言  10-13
第一部分 26 个常染色体非 CODIS STR 基因座的遗传多态性及法医学应用  13-52
  一、20 个非 CODIS STR 基因座的遗传多态性及法医学应用  13-23
    1 实验材料  13-14
    2 实验方法  14-15
      2.1 DNA 提取  14
      2.2 PCR 扩增  14-15
      2.3 扩增产物的检测分型  15
      2.4 统计学分析  15
      2.5 非父（非母）排除效能和突变率调查  15
    3 结果与讨论  15-23
      3.1 20 个非CODIS STR 基因座的频率分布  15-18
      3.2 法医学参数  18-19
      3.3 20 个STR 系统的排除效能  19-20
      3.4 20 个STR 体系的家系调查结果  20-23
  二、6 个STR 基因座荧光复合扩增体系的建立及法医学应用  23-44
    1 实验材料  23-24
    2 实验方法和设计  24-29
      2.1 多态性STR 基因座的选择  24
      2.2 引物合成和标记  24
      2.3 PCR 复合扩增体系的建立和完善  24-25
      2.4 等位基因的分型和命名  25-28
      2.5 样本分型  28-29
      2.6 灵敏度检测  29
      2.7 统计学分析  29
      2.8 排除效能统计  29
    3.结果与讨论  29-43
      3.1 STR 基因座选择结果  29
      3.2 引物混合物配比结果  29-30
      3.3 多重PCR 最终体系的确立  30-32
      3.4 等位基因命名结果  32-37
      3.5 样本分型结果  37-39
      3.6 标准品9947A 的分型结果  39-41
      3.7 灵敏度检测结果  41-42
      3.8 统计学分析结果  42-43
    4 实际案例应用  43-44
  三、26 个非 CODIS STR 基因座的实际应用和总体评价  44-52
    1. 案例应用  44-49
    2 结论  49-52
第二部分应用多重PCR 和飞行质谱技术检测67 个X-SNP 位点的多态性  52-73
  1 实验材料  52-53
  2 方法  53-57
    2.1 SNP位点的选择  53-55
    2.2 DNA 抽提  55
    2.3 引物设计  55
    2.4 PCR 扩增  55
    2.5 SAP 反应  55
    2.6 单碱基延伸反应  55-56
    2.7 检测  56
    2.8 统计学分析  56-57
  3 结果与讨论  57-69
    3.1 X-SNP 位点的选择  57-59
    3.2 67 个 X-SNP 位点的引物  59
    3.3 分型结果  59-63
    3.4 等位基因分布频率及法医学参数  63-67
    3.5 67 个X-SNP 位点的连锁情况分析  67-69
  4 X-SNP 位点的系统效能  69-73
结论  73-74
参考文献  74-78
在校期间发表论文情况  78-79
附录1  79-84
附录2 综述  84-90
  参考文献  88-90
致谢  90-91

疑难亲缘鉴定中非CODIS STR和X-SNP的应用价值

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