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先天性小耳畸形患者骨形态发生蛋白-5成熟肽基因突变研究

作　者: 沈浩
导　师: 章庆国
学　校: 东南大学
专　业: 外科学
关键词: 先天性小耳畸形 BMP5成熟肽基因 基因突变
分类号: R764
类　型: 硕士论文
年　份: 2005年
下　载: 21次
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内容摘要


目的探讨骨形态发生蛋白-5(bone morphogenetic protein-5, BMP5)成熟肽基因突变与先天性小耳畸形(microtia)发病的关系。方法收集临床确诊的散发的先天性小耳畸形患者35例,用Trizol提取外周血白细胞总RNA,利用反转录-聚合酶链反应-单链构象多态性分析(reverse transcriptase -polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism , RT-PCR-SSCP)技术进行BMP5成熟肽基因的突变分析,对异常电泳条带的RT-PCR产物进行核苷酸序列测定,明确突变位点和方式。结果用单链构象多态性分析技术从35例先天性小耳畸形患者中检测到一例杂合子突变,随后的DNA测序结果为第196位点发生TTT→ACA突变,使原来的苯丙氨酸突变为苏氨酸,这是一种错义突变,突变检出率为2.9%。结论检测到的BMP5成熟肽基因突变可能为致病突变。BMP5成熟肽基因突变与先天性小耳畸形发病的关系尚有待进一步研究。

全文目录


中文摘要  4-5
英文摘要  5-7
一 前言  7-9
二 文献综述：先天性小耳畸形病因研究进展  9-13
三 材料与方法  13-20
  3.1 材料与仪器  13-15
    3.1.1 主要试剂  13-14
    3.1.2 主要试剂的配制  14-15
    3.1.3 主要仪器  15
  3.2 方法  15-20
    3.2.1 实验的准备  15
    3.2.2 标本的收集  15-16
    3.2.3 外周血总RNA的提取  16
    3.2.4 测定RNA纯度、量和完整性  16
    3.2.5 引物的设计与稀释  16-17
    3.2.6 RT-PCR反应  17-18
    3.2.7 RT-PCR产物的琼脂糖凝胶电泳  18
    3.2.8 DNA片断纯化  18
    3.2.9 单链构象多态性分析  18-19
    3.2.10 DNA测序  19-20
四 结果  20-23
  4.1 外周血总RNA纯度、浓度和完整性的测定  20
    4.1.1 外周血总RNA纯度  20
    4.1.2 外周血总RNA浓度  20
    4.1.3 外周血总RNA完整性  20
  4.2 RT-PCR产物琼脂糖电泳  20-22
  4.3 SSCP实验结果  22
  4.4 测序分析  22-23
五 讨论  23-30
  实验方法讨论  23-27
  实验结果讨论  27-30
六 结论  30-31
七 参考文献  31-36
八 作者简介  36-37
九 致谢  37-38
附录 发表综述  38-44

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中图分类: > 医药、卫生 > 耳鼻咽喉科学 > 耳科学、耳疾病
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