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中国人早发2型糖尿病患者、IGT/IFG患者患者成对盒基因6基因突变/变异的筛查

作　者: 陆玉凤
导　师: 李华萍
学　校: 苏州大学
专　业: 妇产科学
关键词: PAX6基因突变/变异早发2型糖尿病
分类号: R587.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
下　载: 9次
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内容摘要

目的:筛查中国人早发2型糖尿病(T2DM)患者,糖耐量异常/空腹血糖调节受损(IGT/IFG)患者中pax6基因的突变/变异,研究其临床特点。材料和方法:应用PCR直接测序法,筛查96名中国人早发T2DM患者、16名IFG/IGT患者和100名非糖尿病对照pax6基因突变/变异,比较三组之间临床资料及突变/变异的频率分布,不同基因型分组之间临床资料的差异。结果:1.我们在96例中国人早发T2DM患者中筛查出2例外显子6同义突变:R67R[a→g (99.0% vs.1.0%)];在16例IGT/IFG患者中筛查出2例外显子7同义突变: T166T[t→c (93.8% vs.6.2%)]。而对照组则不存在以上两种突变。2.早发T2DM组空腹血糖(FPG)和2小时血糖(2hPG)水平较对照组显著升高(P<0.05);IGT/IFG组的2hPG、0分钟胰岛素(INS0)和2小时胰岛素(INS120)水平较对照组有意义升高(P<0.05)。3.在早发T2DM组内,携带R67R-AG基因型者INS120水平较AA型者呈有意义的下降(P<0.05);同时,携带R67R-AG基因型者0分钟C肽(CP0)、2小时C肽(CP120)及INS0水平均较AA型者有下降趋势(P>0.05);携带R67R-AG基因型者FPG及2hPG水平较AA型者有升高趋势(P>0.05)。4.在IGT/IFG组内,携带T166T-TC基因型者CP120水平和INS120水平较TT型者呈有意义下降(P<0.05);同时携带T166T-TC基因型者CP0及INS0水平较TT型者呈下降趋势(P>0.05)。结论:pax6基因的R67R,T166T突变可能分别通过影响胰岛素基因的转录和表达引起胰岛素分泌的减少,导致糖代谢异常,从而参与中国人早发2型糖尿病或IGT/IFG的发生。

全文目录

中文摘要  4-5
Abstract  5-7
第一章引言  7-9
第二章研究对象和方法  9-21
  2.1 研究对象  9
  2.2 实验设计与方法  9-20
  2.3 统计学分析  20-21
第三章结果  21-27
  3.1 所有受试者临床资料比较  21-22
  3.2 pax6 突变的筛查结果及其分布  22-27
第四章讨论  27-31
第五章结论  31-33
第六章参考文献  33-38
第七章附录  38-47
  附录1  38-46
  附录2  46-47
第八章致谢  47-48
第九章硕士期间发表的学术论文目录  48-49

中国人早发2型糖尿病患者、IGT/IFG患者患者成对盒基因6基因突变/变异的筛查

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