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结直肠癌转化医学信息库构建与应用探索

作　者: 郑玲
导　师: 段会龙
学　校: 浙江大学
专　业: 生物医学工程
关键词: 转化医学研究 信息库 结直肠癌 多源生物医学信息采集 EAV-ER模型 UMLS 信息映射
分类号: R735.3
类　型: 硕士论文
年　份: 2012年
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内容摘要


近三十年来,分子生物学的兴起对医学产生深远影响。尤其是随着人类基因组计划的完成,以高通量实验和新测序技术为基础的分子医学研究正孕育着个体化医疗的发展。近年来,开展旨在促进基础研究成果向临床实践转化的转化医学研究越来越多,为促进疾病的个体化诊治提供了新的研究模式。这些新技术和研究手段产生了大量的分子生物数据并不断激增,一方面有助于从分子水平认识人类自身,为疾病诊治提供科学依据,另一方面也对如何有效地获取、融合、利用这些信息提出了新的科学问题。本论文面向结直肠癌诊治,以促进转化医学研究为目标,研究多源生物医学信息采集和综合数据库构建等转化医学信息技术。建立了一套较完整的多源生物医学信息采集方案,具体包括：(1)基于SNOMED CT的规范化结直肠癌临床信息采集技术,获取了规范的去标识化临床信息；(2)基于web模式的结直肠癌流行病学信息采集技术,实时移动地采集了流行病学信息；(3)参考caTissue建立了一套比较规范的结直肠癌个体组学信息采集流程；(4)基于OMIM的实时公共生物医学信息采集技术,获得了结直肠癌相关基因,并从多个公共的生物医学数据库获取了系统化的结直肠癌公共生物医学信息。本论文在综合分析多源生物医学信息特点以及不同数据库数据模型优缺点后,进一步引进EAV-ER混合模型构建了融合临床、组学、流行病学多种生物医学数据的可扩展灵活的综合数据库。开发了结直肠癌流行病学问卷系统、样本和个体组学信息管理系统、开放式结直肠癌转化医学信息共享网络平台,为结直肠癌转化医学研究人员提供访问其所需生物医学数据的统一平台。在此基础上实现了基于UMLS的临床信息和疾病组学数据映射,对转化医学信息库在临床中的实际应用进行初步探索,引导研究人员开展面向临床的基础研究。本论文基于国内的医疗信息化现状,为我国开展结直肠癌转化医学研究提供一套较完整的信息解决方案和信息技术支撑,为相关研究与国际接轨奠定了基础。

全文目录


致谢  5-6
摘要  6-7
ABSTRACT  7-11
1 绪论  11-20
  1.1 引言  11-13
  1.2 国内外相关研究  13-18
  1.3 研究目标和任务  18-19
    1.3.1 转化医学信息学的关键问题  18
    1.3.2 研究目标和任务  18-19
  1.4 论文内容安排  19-20
2 多源生物医学信息采集技术  20-33
  2.1 基于SNOMEDCT的规范化结直肠癌临床信息采集  20-22
  2.2 基于web模式的结直肠癌流行病学信息采集  22-24
  2.3 基于caTissue的结直肠癌组学信息采集  24-26
  2.4 基于OMIM的实时公共生物医学信息采集  26-27
  2.5 多源生物医学信息采集结果  27-31
  2.6 小结  31-33
3 基于EAV-ER模型的结直肠癌生物医学综合数据库  33-44
  3.1 数据库模型概述  33-36
    3.1.1 ER模型  33-34
    3.1.2 ER模型优劣势  34
    3.1.3 EAV模型  34-35
    3.1.4 EAV模型优劣势  35-36
  3.2 基于EAV-ER模型的结直肠癌生物医学综合数据库设计  36-38
  3.3 结直肠癌生物医学综合数据库构建结果  38-43
    3.3.1 综合数据库概念模型  38-40
    3.3.2 综合数据库表结构  40-43
  3.4 小结  43-44
4 开放式结直肠癌转化医学信息共享网络平台  44-55
  4.1 结直肠癌流行病学问卷系统  44-46
  4.2 样本和个体组学信息管理系统  46-47
  4.3 开放式结直肠癌转化医学信息共享网络平台  47-54
    4.3.1 开放式结直肠癌转化医学信息共享网络平台设计  47-48
    4.3.2 开放式结直肠癌转化医学信息共享网络平台实现  48-54
  4.4 小结  54-55
5 基于UMLS的临床信息和疾病组学数据映射  55-74
  5.1 UMLS概述  55-60
  5.2 基于UMLS的临床信息和疾病组学数据映射实现  60-64
    5.2.1 临床信息和疾病组学数据关系查找  60-62
    5.2.2 临床信息和疾病组学数据关系验证  62-64
  5.3 临床信息和疾病组学数据映射结果及分析  64-72
    5.3.1 基因到临床信息的映射结果  64-67
    5.3.2 临床信息到基因的映射结果  67
    5.3.3 基于中间概念的基因与临床信息的映射结果  67-70
    5.3.4 基因、疾病、临床信息相互关系网络  70-71
    5.3.5 结直肠癌基因与临床信息映射结果的应用  71-72
  5.4 小结  72-74
6 总结与展望  74-76
  6.1 总结  74-75
  6.2 展望  75-76
作者简介  76-77
参考文献  77-80

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中图分类: > 医药、卫生 > 肿瘤学 > 消化系肿瘤 > 肠肿瘤
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