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BRCA1基因甲基化及其SNP与散发性乳腺癌的相关性研究

作　者: 郑玲莉
导　师: 吴琍
学　校: 青岛大学
专　业: 外科学
关键词: 散发性乳腺癌 BRCA1基因单核苷酸多态性 ASA-PCR 基因型基因测序
分类号: R737.9
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

目的探讨BRCA1基因启动子区rs11655505、rs73625095、rs78350562位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系。方法用ASA-PCR方法分析200例乳腺癌患者(均经病理确诊)及200例正常女性中上述三个位点的单核苷酸多态性,并将其PCR产物进行测序。结果乳腺癌患者中上述三个位点的A/G基因型频率(75%、68%、48.5%)均显著高于正常人(40%、15%、16%)；rs11655505位点的A/A、G/G基因型频率(7%、18%),分别低于正常人(30%、30%)；rs73625095、rs78350562位点的G/G基因型频率(32%、51%)均低于正常人(84%、83%),rs73625095、rs78350562位点的A和G等位基因在乳腺癌患者与正常人中存在显著差异；乳腺癌患者中上述三个位点的A/G基因型频率与淋巴结转移与否呈负比例。结论BRCAl基因rs11655505、rs73625095、rs78350562位点的A/G基因型可能与散发性乳腺癌的发生以及有无淋巴结转移密切相关。rs73625095、rs78350562位点的A和G等位基因可能为散发性乳腺癌发生的遗传危险因素。

全文目录

中文摘要  2-3
Abstract  3-6
引言  6-7
第一部分:散发性乳腺癌中BRCA1基因甲基化状态与其mRNA表达水平的相关研究  7-17
  第一章实验材料  7-9
    1.1 标本来源  7
    1.2 仪器  7-8
    1.3 试剂  8
    1.4 引物合成  8-9
  第二章实验方法  9-12
    2.1 组织RNA的提取  9
    2.2 组织DNA的提取  9-10
    2.3 逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)  10
      2.3.1 逆转录反应  10
      2.3.2 PCR反应  10
    2.4 基因组DNA的亚硫酸氢钠修饰  10-11
    2.5 甲基特异性PCR分析  11
    2.6 统计学方法  11-12
  第三章实验结果  12-15
    3.1 BRCA1基因mRNA在所有标本中的表达状况  12-13
    3.2 所有标本中BRCA1基因启动子区的甲基化状态  13
    3.3 BRCA1基因启动子甲基化状态与BRCA1基因mRNA表达水平的关系  13-15
  第四章讨论  15-16
  参考文献  16-17
第二部分 BRCA1基因启动子区单核苷酸多态性与散发性乳腺癌之间的关系研究  17-28
  第一章实验材料  17-19
    1.1 标本来源  17
    1.2 仪器  17-18
    1.3 试剂  18-19
  第二章实验方法  19-21
    2.1 提取模板DNA  19
    2.2 设计合成引物  19-20
    2.3 ASA-PCR扩增  20
    2.4 统计学方法  20-21
  第三章实验结果  21-25
    3.1 基因分型  21
    3.2 基因型频率及其等位基因频率在病例组及对照组中的统计结果  21-23
    3.3 测序结果  23-24
    3.4 各种基因型与病理特征之间的关系  24-25
  第四章讨论  25-26
  参考文献  26-28
结论  28-29
综述  29-36
  综述的参考文献  34-36
攻读学位期间的研究成果  36-37
附录  37-46
致谢  46-47

BRCA1基因甲基化及其SNP与散发性乳腺癌的相关性研究

内容摘要

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