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ALDH2基因多态性及环境因素与高尿酸血症的相关性研究

作　者: 于洪莲
导　师: 赵燕
学　校: 哈尔滨工业大学
专　业: 微生物学
关键词: 高尿酸血症饮食因素乙醛脱氢酶2基因多态性聚合酶链式反应
分类号: R589.7
类　型: 硕士论文
年　份: 2012年
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内容摘要

高尿酸血症是多遗传基因、环境因素及膳食结构综合作用导致的复杂代谢性疾病。饮酒是高尿酸血症及其他代谢性疾病的危险因素，乙醛脱氢酶（ALDH）2是乙醇代谢关键酶。ALDH2基因存在G487A多态性，而乙醇代谢和饮酒行为受该多态性影响。本课题旨在探讨乙醛脱氢酶2基因G487A多态性及饮食和生活习惯与男性高尿酸血症的相关性。本课题通过对威海地区905位男性的一系列生化生理指标、饮食和生活习惯进行分析，发现这一人群高尿酸血症的患病率为7.8%，摄食海鲜、饮酒及饮茶增加高尿酸血症的患病风险；高尿酸血症与高血脂及代谢综合征等代谢疾病高度相关。通过对95例高尿酸血症者和113例健康对照者进行DNA提取、ALDH2基因第12外显子G487A位点周边片段的PCR扩增、序列测定和基因型分析，发现这一群体ALDH2基因G487A位点单核苷酸多态性中GG、GA、AA基因型的分布频率分别为67.8%、28.8%、3.4%，高尿酸血症者野生基因型频率明显高于非高尿酸血症者，突变基因型频率明显低于非高尿酸血症组；突变A等位基因是高尿酸血症的保护因子，OR值为0.498。ALDH2基因A等位基因降低高尿酸血症的患病风险机制目前尚不明确，可能与突变基因携带者乙醇代谢缺陷，少量饮酒后便出现面红等不舒适反应，进而导致饮酒量少于非突变基因携带者相关。

全文目录

摘要  4-5
Abstract  5-8
第1章绪论  8-21
  1.1 课题来源  8
  1.2 课题研究背景及国内外研究现状分析  8-19
    1.2.1 人体尿酸的形成  8
    1.2.2 高尿酸血症及痛风  8
    1.2.3 高尿酸血症的患病率分布  8-10
    1.2.4 高尿酸血症的发病机制  10-11
    1.2.5 高尿酸血症分子发病机制相关基因的单核苷酸多态性  11-15
    1.2.6 高尿酸血症与其他代谢性疾病相关性  15-16
    1.2.7 高尿酸血症与酒精代谢的相关性  16-19
  1.3 课题研究的目的和意义  19
  1.4 课题研究的主要方法和内容  19-21
    1.4.1 课题研究的主要方法  19-20
    1.4.2 课题研究的主要内容  20-21
第2章代谢异常疾病及膳食结构与血液尿酸水平的关联性研究  21-40
  2.1 引言  21
  2.2 研究资料及研究方法  21-25
    2.2.1 实验仪器  21
    2.2.2 研究对象  21
    2.2.3 研究方法  21-25
  2.3 研究结果与分析  25-37
    2.3.1 调查对象基本情况  25-26
    2.3.2 不同分组基线资料比较  26-28
    2.3.3 研究对象血液尿酸水平及高尿酸血症检出率  28-32
    2.3.4 不同血液尿酸水平中其他代谢性疾病比例  32-34
    2.3.5 高尿酸血症与其他代谢性疾病及饮食因素关联及关联强度  34-36
    2.3.6 影响血液尿酸浓度相关因素的筛选  36
    2.3.7 筛选影响高尿酸血症的相关危险因素  36-37
  2.4 讨论  37-39
  2.5 本章小结  39-40
第3章乙醛脱氢酶 2 基因 G487A 位点多态性与高尿酸血症的相关性研究  40-61
  3.1 引言  40
  3.2 实验材料及主要溶液的配制方法  40-42
    3.2.1 实验材料及实验试剂  40-41
    3.2.2 主要溶液配方  41-42
  3.3 主要实验仪器与设备  42-43
  3.4 实验方法  43-47
    3.4.1 研究对象收集  43
    3.4.2 实验对象的分组  43-44
    3.4.3 血液样本的收集与保存  44
    3.4.4 全血的 DNA 提取  44-45
    3.4.5 乙醛脱氢酶 2 基因 G487A 位点基因型的检测  45-47
  3.5 实验结果与分析  47-58
    3.5.1 研究对象血液尿酸浓度分布  47
    3.5.2 研究对象的生理生化指标比较  47-48
    3.5.3 调查对象健康状况汇总  48-49
    3.5.4 乙醛脱氢酶 2 基因 G487A 位点序列扩增结果与分析  49
    3.5.5 测序结果的比对与分析  49-51
    3.5.6 乙醛脱氢酶 2 基因 G487A 位点等位基因频率及基因型分布  51-54
    3.5.7 多因素 Logistic 回归分析高尿酸血症相关因素  54-55
    3.5.8 高尿酸血症者 ALDH2 基因多态性与其他代谢异常疾病相关性  55-56
    3.5.9 面红及饮酒量与乙醛脱氢酶 2 基因多态性相关性分析  56-58
  3.6 讨论  58-59
  3.7 本章小结  59-61
结论  61-62
参考文献  62-72
附录  72-75
致谢  75

ALDH2基因多态性及环境因素与高尿酸血症的相关性研究

内容摘要

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