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北京地区汉族绝经后妇女MATN3基因多态性与骨质疏松表型的关联研究

作　者: 赵晶
导　师: 夏维波
学　校: 北京协和医学院
专　业: 临床医学
关键词: MATN3基因骨质疏松骨密度骨转换标志物 25(OH)VitD
分类号:
类　型: 博士论文
年　份: 2010年
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内容摘要

目的：MATN3基因编码胞外基质蛋白,并可能对软骨分化过程起调控作用。本研究的目的是探讨MATN3基因多态性与绝经后妇女骨密度、骨折、椎体骨折、骨转换标志物和25(OH)VitD的关系。方法：在北京地区随机抽样收集1488名汉族绝经后妇女作为研究对象,通过问卷调查及胸腰椎X线片阅读分别确定骨折及椎体骨折表型。以双能X线吸收仪检测腰椎(L2-4)、股骨颈和全髋的骨密度,以罗氏自动检测仪采用电化学发光免疫测定法检测血清β-CTX、P1NP和25(OH)VitD水平。使用TaqMan基因分型技术检测MATN3基因4个标签SNP的多态性。采用logistic回归等统计学方法分析SNP位点基因型和单体型与各骨质疏松表型的关系,以相关分析等方法分析骨转换标志物和25(OH)VitD与年龄、骨密度、骨折和椎体骨折的关系。结果：1. MATN3基因rs11096633位点和rs6734005位点的多态性与全髋骨密度显著相关(P值分别为0.000-0.032和0.005-0.026),并且这种显著性经过对多重检验的校正后仍然存在。其中rs6734005位点的少见等位基因A对髋部骨密度起保护作用。rs10178256位点与全髋骨密度的相关性也具有提示意义(p=0.009-0.037)。单体型6AC与全髋骨密度显著相关(p=0.005-0.023),对髋部骨密度起保护作用,其显著性经过对多重检验校正后仍有统计学意义。2. MATN3基因多态性与β-CTX、P1NP和25(OH)VitD水平无关。3.绝经后妇女β-CTX和P1NP水平随年龄增长呈现先下降后上升的趋势,并与腰椎、股骨颈和全髋的骨密度呈显著负相关。北京地区绝经后妇女的血清25(OH)VitD水平明显偏低(13.10±5.37ng/ml),25(OH)VitD水平随着年龄的增长而逐渐下降。本研究未发现β-CTX、P1NP和25(OH)VitD与骨折、椎体骨折存在相关性。结论：本研究首次揭示MATN3基因多态性可能影响绝经后妇女全髋骨密度的变异,而与骨转换标志物和维生素D水平没有相关性。

全文目录

中文摘要  3-4
Abstract  4-5
缩略词表  5-7
前言  7-16
  1.1 骨质疏松症  7-8
  1.2 骨质疏松相关基因的定位策略  8-9
  1.3 骨质疏松基因定位的遗传统计方法  9-12
  1.4 骨转换标志物及维生素D与骨质疏松的关系  12-13
  1.5 MATN3基因  13-16
材料和方法  16-24
  2.1 技术路线  16
  2.2 绝经后妇女样本的收集  16-17
  2.3 主要试剂  17
  2.4 主要仪器设备  17-18
  2.5 研究方法  18-24
结果  24-43
  3.1 病例对照组的遗传学分析  24-34
  3.2 年龄匹配骨折与椎体骨折病例对照组的遗传学分析  34-35
  3.3 绝经后妇女骨转换标志物和25(OH)VitD的研究  35-43
讨论  43-48
结论  48-49
参考文献  49-54
综述  54-62
  参考文献  59-62
在校期间撰写的论文  62-63
致谢  63

北京地区汉族绝经后妇女MATN3基因多态性与骨质疏松表型的关联研究

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