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尿崩症的病因和临床特点以及基因突变检测分析

作　者: 顾锋
导　师: 史轶蘩；邓洁英；金自孟
学　校: 中国协和医科大学
专　业: 内分泌学
关键词: 基因突变儿童青少年博士学位论文医科大学病因诊断受体蛋白临床特点特发性发病年龄协和医院
分类号: R584.3
类　型: 博士论文
年　份: 2002年
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内容摘要

尿崩症是由于抗利尿激素(AVP)的产生不足(中枢性尿崩症，CDI)或作用障碍(肾性尿崩症，NDI)使肾脏不能将原尿浓缩而排出大量低渗尿的一组临床综合征。临床上主要表现为脱水所致的多饮、多尿和烦渴等症状，若不能及时诊治，可以导致一些严重的并发症，如休克、智力障碍、生长发育迟缓、肾盂积水等并发症；若同时合并头颅鞍区肿瘤以及腺垂体功能低减等，则会危及患者的生命。目前对CDI的病因及预后尚缺乏大样本的研究报道，因此，分析导致尿崩症的各种病因与预后的关系、通过基因突变筛查对尿崩症进行早期诊断均具有重要的临床意义。本文对北京协和医院1956年至2000年所收治的425例尿崩症患者，其中CDI患者408例(占96％)的病因及临床资料进行了回顾性的总结，并对初诊时不能明确病因诊断的35例CDI进行了3月-16年的随访。结果表明：儿童青少年组(n=211)CDI发病的高峰在8-12岁(平均发病年龄9.5±4.8岁)，成人组(n=197)发病高峰在25-35岁(平均发病年龄35.7±10.3岁)；在CDI病因中特发性尿崩症占52％；儿童青少年组因鞍区肿瘤(n=113)(33％，生殖细胞瘤占65％)所致的CDI明显高于成人组(22％)；成年组因外伤所致的CDI(11％)明显高于儿童青少年组(5％)；8例组织细胞增生症所致的CDI仅发生在儿童青少年时期；GH缺乏是诊断儿童青少年可能有鞍区肿瘤导致的CDI重要的提示性指标；鞍区MRI检查对CDI病因诊断具有重要价值；对于未能明确病因诊断的CDI患者，2年的随访可使大多数病例明确诊断；采用正规放疗或放疗加手术均可使CDI患者的长期生存率(随访0.2-45.5年)达到80％

全文目录

中英文对照缩略表  5-6
中文摘要  6-9
英文摘要  9-12
第一部分临床研究  12-33
  中枢性尿崩症的病因及临床特点  12-28
    前言  12
    研究对象与方法  12-14
    结果  14-23
    讨论  23-25
    结论  25-27
    参考文献  27-28
  肾性尿崩症的病因及临床特点  28-33
    前言  28
    研究对象与方法  28-29
    结果  29-31
    讨论  31-32
    结论  32
    参考文献  32-33
第二部分基础研究  33-59
  中枢性尿崩症AVP-NPII基因和肾性尿崩症AVPR2基因诊断的检测分析  33-59
    前言  33-35
    材料与方法  35-40
    实验结果  40-50
    讨论  50-55
    结论  55-56
    参考文献  56-59
第三部分论文综述  59-85
  尿崩症的遗传学研究进展  59-85
    引言  59-60
    AVP对于水平衡的调节  60-61
    中枢性尿崩症  61-66
      1．AVP-NPII基因  61-62
      2．AVP-NPII基因突变的类型  62-63
      3．AVP-NPII基因突变导致CDI的发病机制  63-66
    肾性尿崩症  66-75
      1．AVPR2基因  66-68
      2．AVPR2基因突变的类型  68-70
      3．AVPR2基因突变导致NDI的发病机制  70-73
      4．AVPR2基因突变在女性携带者的表型  73
      5．AQP2基因及其突变  73-75
    基因诊断的临床意义  75
    尿崩症治疗前景  75-77
    总结  77
    参考文献  77-85
附录一有关尿崩症基因突变的常用命名原则  85-88
附录二本研究所用实验仪器与试剂  88-90
致谢  90-92
论著  92-97

尿崩症的病因和临床特点以及基因突变检测分析

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