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PATZ1基因和DNMT3L基因单核苷酸多态性与无精症关系的初步研究

作　者: 黄建喜
导　师: 阿周存
学　校: 大理学院
专　业: 病原生物学
关键词: PATZ1基因 DNMT3L基因单核苷酸多态性男性不育无精症
分类号: R698.2
类　型: 硕士论文
年　份: 2011年
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内容摘要

男性不育是目前人类一种复杂的疾病,由遗传因素引起的众多。在原发男性不育患者中,大约有59%-90%的男性不育是严重寡精症或无精症,精子发生障碍是其主要的类型。目前认为,原发男性不育的主要候选基因是一些与精子发生密切相关的基因。人类的精子从发生到成熟是一个复杂的过程,正常成熟的精细胞必须经过细胞增殖、减数分裂、细胞分化等一系列细胞周期活动。研究表明,至今参与精子发生过程的基因至少有4000多个。随着目前对男性遗传病因的研究不断的深入,许多与精子发生密切相关的基因在构建的动物模型上已得到了证实。但这些基因是否都与人类的原发男性不育相关,目前的研究还无法阐明,有待于进一步的研究探讨。POZ结构域和AT结合基序锌指蛋白1(POZ and AT hook containing zinc finger 1, PATZ1)基因和类甲基化转移酶蛋白3 (DNMT3L)基因与精子发生的过程密切相关。近年来,对这两个基因所进行的研究提示,它们的异常可能导致原发男性不育。至今,国内外尚未有相关PATZ1基因、DNMT3L基因与原发性男性不育关系的研究报道。有鉴于此,本研究采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性和DNA测序等技术,在无精症不育患者和正常生育的男性对PATZ1基因的SNP 4个位点(rs2240424、rs714909、rs2057951和rs2240427)和DNMT3L基因的SNP 3个位点(rs2070565、rs2276248和rs7354779)进行调查,以初步了解这两个基因与无精症的关系。其结果如下：1.PATZ 1基因rs2057951位点的等位基因C(35.0% vs.27.6%,P=0.031)和带有等位基因C个体(CT+CC)(57.8% vs.46.3%,P=0.027)的频率在无精症患者显著高于正常男性。四种SNP的单倍型分布在两组人群中有统计学意义(P=0.01),单倍型ACAC(11.1% vs.6.6%,P=0.029)和ACGC(11.2% vs.5.2%,P=0.003)在无精症患者中显著高于正常男性。2.DNMT3L基因rs2070565位点的等位基因A(20.4% vs.14.9%,p=0.027)和带有等位基因A个体(GA+AA)(37.3% vs.28.1%,p=0.033)的频率在无精症患者的频率明显高于正常男性对照。相对于正常男性对照,无精症患者的单倍型AAA(18.1% vs.12.4,p=0.02)的频率明显增高,而单倍型GAA(53.2% vs.62.1%,p=0.007)频率明显降低。上述研究结果表明,PATZ1基因和DNMT3L基因与无精症的易感性相关,提示这两个基因可能与无精症发病相关。

全文目录

中文摘要  5-7
Abstract  7-9
第一部分  9-24
  一、前言  9-10
  二、材料与方法  10-13
  三、结果  13-19
  四、讨论  19-21
  五、结论  21-22
  六、参考文献  22-24
第二部分  24-41
  一、前言  24-25
  二、材料与方法  25-28
  三、结果  28-35
  四、讨论  35-37
  五、结论  37-38
  六、参考文献  38-41
附录  41-42
综述  42-51
  参考文献  48-51
致谢  51

PATZ1基因和DNMT3L基因单核苷酸多态性与无精症关系的初步研究

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