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皖北地区汉族人群FCRL-3基因单核苷酸多态性与Graves病的相关性研究

作　者: 周玉叶
导　师: 金国玺
学　校:
专　业: 内科学
关键词: Graves病 FCRL-3基因 TRAb 单核苷酸多态性
分类号: R581.1
类　型: 硕士论文
年　份: 2014年
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内容摘要

目的1.通过检测皖北地区弥漫性毒性甲状腺肿（Graves’ disease，GD)患者与健康对照人群中FCRL-3（Fc receptor-like3）基因启动子-169位点A/G单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的等位基因以及基因型的频率分布，以探讨皖北地区汉族人群FCRL-3基因单核苷酸多态性与GD遗传易感性的关联。2.进一步探讨GD相关的FCRL-3基因启动子-169位点A/G SNPs与GD患者临床特征的相关性，包括年龄、性别、甲状腺肿大程度、有无突眼、促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平、甲状腺过氧化物酶抗体（TpoAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）及甲状腺功能等。方法1.实验对象均为出生并生活于皖北地区、彼此间无血缘关系的汉族人，分为GD组（180例）和对照组（146例）。抽取外周静脉血提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段多态性（PCR-RELP)分析基因型，比较组间1号染色体FCRL-3基因启动子-169位点等位基因分型，分析SNPs基因型和等位基因频率与GD易感性关系。2.分析SNPs基因型和等位基因频率与临床指标的相关性。结果1.FCRL-3基因的启动子-169位点G/G基因频率在GD组高于对照组，分别为28.9%，13.8%，组间比较差异有统计学意义（χ2=6.618，P=0.046)；GD组中G等位基因频率与对照组比较，分别为49.4%，40.4%，GD组高于对照组，组间比较差异有统计学意义（χ2=5.308，P=0.021）。2.GD患者血清中TRAb水平在FCRL-3基因启动子-169位点的AA、AG、GG三种基因型亚组之间比较，其差异具有统计学意义,χ2=7.319，P=0.026。而性别、甲状腺肿大程度、TpoAb、TgAb、Graves有无突眼、甲状腺功能(FT3、FT4、TSH)等临床特征在AA、AG、GG三种基因之间的差异性均无统计学意义（P>0.05）（见表8）。结论1.FCRL-3基因启动子-169位点的A/G单核苷酸多态性与皖北地区汉族人群GD的发病有相关性，G等位基因可能是GD的易感基因。2.FCRL-3基因启动子-169位点的等位基因G可能与甲状腺疾病自身抗体TRAb的阳性有关，而与发病年龄、性别、眼征有无、甲状腺功能、TpoAb、TgAb及甲状腺肿大程度无关。

全文目录

摘要  5-7
ABSTRACT  7-9
前言  9-12
材料与方法  12-21
实验结果  21-28
讨论  28-33
结论  33-34
参考文献  34-38
致谢  38-39
附录 A 英中文术语缩略语对照表  39-40
附录 B 个人简历及发表论文  40-41
附录 C 综述  41-49
  参考文献  46-49

皖北地区汉族人群FCRL-3基因单核苷酸多态性与Graves病的相关性研究

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