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早发冠心病血瘀证与ACE、MEF2A基因单核苷酸多态性的相关性研究

作 者: 李琳
导 师: 胡志希
学 校: 湖南中医药大学
专 业: 中医诊断学
关键词: 早发冠心病 ACE基因 MEF2A基因 单核苷酸多态性 飞行时间质谱
分类号: R259
类 型: 硕士论文
年 份: 2014年
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内容摘要


目的:探讨早发冠心病血瘀证与ACE基因MEF2A基因单核苷酸多态性的相关性。方法:从ACE基因选取3个SNP位点rs4343、rs4293和rs4267385, MEF2A基因选取2个SNP位点rs2033547、rs34851361,建立基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)的方法,对收集的早发CHD血瘀证组21例,早发CHD非血瘀证组30例,非“早发CHD”血瘀证组25例与健康对照组20例,检测各SNP位点的等位基因和基因分型,对比各组等位基因和各基因型频率;并比较四组相关临床资料。结果:①rs4343、rs4293都有G和A两种等位基因,包括GG、GA、AA3种基因型,rs4267385有C和T两种等位基因,包括CC、CT、TT3种基因型,rs2033547、rs34851361都有A和T两种等位基因,包括AA. TT.AT3种基因型;②四组人群中,ACE基因多态性位点rs4293、rs4267385和MEF2A基因多态性位点rs2033547、rs34851361的基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。③ACE基因多态性位点rs4343基因型和等位基因的分布在早发CHD血瘀证组,早发CHD非血瘀证组,非“早发CHD”血瘀证组与健康对照组间的差异有统计学意义(P<0.05);与健康对照组比较,早发CHD血瘀证组、早发CHD非血瘀证组等位基因频率有统计学意义(P<0.05);④早发CHD血瘀证组、早发CHD非血瘀证组G等位基因频率高于与健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);对G等位基因携带者发生早发CHD的OR值进行比较示,G等位基因携带者患早发冠心病为非G等位基因携带者的3.6倍,有统计学意义(P<0.05)。结论:①rs4343、rs4293都有G和A两种等位基因,包括GG、GA、AA3种基因型,rs4267385有C和T两种等位基因,包括CC、CT、TT3种基因型,rs2033547、rs34851361都有A和T两种等位基因,包括AA、 TT、AT3种基因型;②ACE基因多态性位点rs4293、rs4267385可能与早发冠心病无相关性,rs4343可能与早发冠心病相关,其中G等位基因可能是早发冠心病易感的危险因素,但可能不是血瘀证的易感因素。③MEF2A基因多态性位点rs2033547、rs34851361可能与早发冠心病无相关性。

全文目录


中文摘要  5-7
Abstract  7-9
中英文对照表  9-11
引言  11-13
第一部分 材料与方法  13-23
  1. 实验仪器与试剂  13-14
    1.1 实验仪器  13
    1.2 主要耗材  13
    1.3 主要试剂  13-14
  2. 研究对象  14-16
    2.1 诊断标准  14
    2.2 临床资料  14-16
  3. 研究方法  16-22
    3.1 病例分组  16
    3.2 血样采集  16
    3.3 全血基因组DNA提取和检测  16-17
    3.4 引物设计  17-18
    3.5 飞行时间廣谱  18-22
  4. 统计分析  22-23
第二部分 研究结果与分析  23-36
  1. 临床资料统计分析  23-25
    1.1 血脂的分析  23
    1.2 血糖的分析  23-24
    1.3 血压的分析  24
    1.4 体重指数分析  24-25
  2. 基因多态性检测统计分析  25-36
    2.1 DNA提取结果  25
    2.2 SNP分型结果  25-28
    2.3 Hardy-Weinberg遗传平衡检验  28-29
    2.4 早发冠心病血瘀证与ACE基因SNP位点的相关性  29-34
    2.5 早发冠心病血瘀证与MEF2A基因SNP位点的相关性  34-36
第三部分 讨论  36-43
  1. 中医学对冠心病病因病机的认识  36-37
  2. 血瘀证存在显著的脂质紊乱  37-38
  3. 早发冠心病与SNPs  38-39
  4. 在SNPs检测中MALDI-TOF技术的应用  39
  5. 早发冠心病血瘀证与ACE基因的相关性研究  39-41
  6. 早发冠心病血瘀证与MEF2A基因的相关性研究  41-43
第四部分 结论  43-44
致谢  44-45
参考文献  45-48
附录1:冠心病临床调查表  48-49
附录2:文献综述  49-56
  参考文献  54-56
附录3:攻读学位期间主要研究成果及发表论文  56-57

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