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早发冠心病血瘀证与ACE、MEF2A基因单核苷酸多态性的相关性研究
作 者: 李琳
导 师: 胡志希
学 校: 湖南中医药大学
专 业: 中医诊断学
关键词: 早发冠心病 ACE基因 MEF2A基因 单核苷酸多态性 飞行时间质谱
分类号: R259
类 型: 硕士论文
年 份: 2014年
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内容摘要
目的:探讨早发冠心病血瘀证与ACE基因、MEF2A基因单核苷酸多态性的相关性。方法:从ACE基因选取3个SNP位点rs4343、rs4293和rs4267385, MEF2A基因选取2个SNP位点rs2033547、rs34851361,建立基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)的方法,对收集的早发CHD血瘀证组21例,早发CHD非血瘀证组30例,非“早发CHD”血瘀证组25例与健康对照组20例,检测各SNP位点的等位基因和基因分型,对比各组等位基因和各基因型频率;并比较四组相关临床资料。结果:①rs4343、rs4293都有G和A两种等位基因,包括GG、GA、AA3种基因型,rs4267385有C和T两种等位基因,包括CC、CT、TT3种基因型,rs2033547、rs34851361都有A和T两种等位基因,包括AA. TT.AT3种基因型;②四组人群中,ACE基因多态性位点rs4293、rs4267385和MEF2A基因多态性位点rs2033547、rs34851361的基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。③ACE基因多态性位点rs4343基因型和等位基因的分布在早发CHD血瘀证组,早发CHD非血瘀证组,非“早发CHD”血瘀证组与健康对照组间的差异有统计学意义(P<0.05);与健康对照组比较,早发CHD血瘀证组、早发CHD非血瘀证组等位基因频率有统计学意义(P<0.05);④早发CHD血瘀证组、早发CHD非血瘀证组G等位基因频率高于与健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);对G等位基因携带者发生早发CHD的OR值进行比较示,G等位基因携带者患早发冠心病为非G等位基因携带者的3.6倍,有统计学意义(P<0.05)。结论:①rs4343、rs4293都有G和A两种等位基因,包括GG、GA、AA3种基因型,rs4267385有C和T两种等位基因,包括CC、CT、TT3种基因型,rs2033547、rs34851361都有A和T两种等位基因,包括AA、 TT、AT3种基因型;②ACE基因多态性位点rs4293、rs4267385可能与早发冠心病无相关性,rs4343可能与早发冠心病相关,其中G等位基因可能是早发冠心病易感的危险因素,但可能不是血瘀证的易感因素。③MEF2A基因多态性位点rs2033547、rs34851361可能与早发冠心病无相关性。
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全文目录
中文摘要 5-7 Abstract 7-9 中英文对照表 9-11 引言 11-13 第一部分 材料与方法 13-23 1. 实验仪器与试剂 13-14 1.1 实验仪器 13 1.2 主要耗材 13 1.3 主要试剂 13-14 2. 研究对象 14-16 2.1 诊断标准 14 2.2 临床资料 14-16 3. 研究方法 16-22 3.1 病例分组 16 3.2 血样采集 16 3.3 全血基因组DNA提取和检测 16-17 3.4 引物设计 17-18 3.5 飞行时间廣谱 18-22 4. 统计分析 22-23 第二部分 研究结果与分析 23-36 1. 临床资料统计分析 23-25 1.1 血脂的分析 23 1.2 血糖的分析 23-24 1.3 血压的分析 24 1.4 体重指数分析 24-25 2. 基因多态性检测统计分析 25-36 2.1 DNA提取结果 25 2.2 SNP分型结果 25-28 2.3 Hardy-Weinberg遗传平衡检验 28-29 2.4 早发冠心病血瘀证与ACE基因SNP位点的相关性 29-34 2.5 早发冠心病血瘀证与MEF2A基因SNP位点的相关性 34-36 第三部分 讨论 36-43 1. 中医学对冠心病病因病机的认识 36-37 2. 血瘀证存在显著的脂质紊乱 37-38 3. 早发冠心病与SNPs 38-39 4. 在SNPs检测中MALDI-TOF技术的应用 39 5. 早发冠心病血瘀证与ACE基因的相关性研究 39-41 6. 早发冠心病血瘀证与MEF2A基因的相关性研究 41-43 第四部分 结论 43-44 致谢 44-45 参考文献 45-48 附录1:冠心病临床调查表 48-49 附录2:文献综述 49-56 参考文献 54-56 附录3:攻读学位期间主要研究成果及发表论文 56-57
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中图分类: > 医药、卫生 > 中国医学 > 中医内科 > 现代医学内科疾病
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